Одна из 30 тысяч: как жить с болезнью Вильсона-Коновалова
19.11.2021За свои 38 лет Олеся почти никогда не болела чем-то серьезным, если не считать пневмонии в 15 лет. Всю жизнь занималась спортом, защитила диссертацию о финансах и уж тем более не могла заподозрить у себя хроническое мультисистемное заболевание — Вильсона-Коновалова, при котором меди в организме становится слишком много, и это приводит к нарушениям работы нервной системы и внутренних органов.
В мае 2020 года профессор одной из клиник в Германии, где Олеся живет последние десять лет, радостно сообщил ей: «Ты вытянула джек-пот! У тебя — редчайшая генетическая болезнь, такая бывает у одного на 30 тысяч!». «Джек-пот — это миллион долларов», — только и смогла ответить ошарашенная женщина. В тот момент она была на седьмом месяце беременности.
Дальше — роды, кома, подбор терапии. Сейчас Олеся Фрерихс растит годовалого сына Александра, следит за диетой, строго принимает лекарства и ждет появления генной терапии, которая даст ей шанс на полное излечение.
- Вместе с информационно-просветительским гуманитарным проектом «12 месяцев» о редких (орфанных) генетических заболеваниях и жизни людей с ними мы запускаем серию материалов. Читайте в ноябре рассказ о болезни Вильсона-Коновалова, которая встречается у одного из 30 тысяч человек.
- Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы кафедры патологической анатомии Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова. Они изучают генетические методы диагностики и лечения, учатся разбираться в сложных вопросах медицины и рассказывать о них, находить общий язык с редкими пациентами и их родителями, работать в мультидисциплинарной команде.
Первые симптомы
В 2017 году Олеся Фрерихс перенесла операцию под общим наркозом — и после этого появился легкий тремор рук. Тогда в ее немецкой жизни случился небольшой перерыв: она на пару лет вернулась в Россию и жила между Питером и Москвой.Врачи из частной клиники Санкт-Петербурга списывали дрожь в конечностях на стресс, прописывали антидепрессанты и даже предполагали ранний дебют болезни Паркинсона. Кроме того, после операции Олеся заметила, что волосы стали ломкими и тусклыми, поэтому обратилась к трихологу, которая прописала ей препараты цинка.
Кстати, сегодня препараты именно этого металла используют и в терапии болезни Вильсона-Коновалова, о чем Олеся тогда, конечно, не подозревала. Однако на фоне приема этих лекарств у женщины не только улучшилось качество волос, но и прошел тремор.
Олеся с мужем
Вскоре Олеся вышла замуж, снова уехала в Германию и забеременела. На четвертом месяце ее первая беременность прервалась, а после медицинских манипуляций под общим наркозом тремор вернулся: сильно тряслась правая рука.
«Меня это раздражало, я пошла в Дюссельдорфе по местным неврологам, которые меня обследовали, назначали разные методы лечения, включая иглотерапию. Одна врач назначила мне МРТ головы, но в Германии его нужно было ждать по страховке 4 месяца. Мы уехали в отпуск, на море в Испанию, и отдых подействовал на меня благотворно: тремор прекратился. Сегодня я общаюсь с многими пациентами с болезнью Вильсона-Коновалова из разных стран: они отмечают, что море и солнце уменьшают симптоматику», — рассказывает Олеся.
Поиск верного диагноза
В октябре на МРТ она так и не попала: вернувшись из отпуска, узнала о беременности. И тогда начались двухгодичные мытарства.На втором месяце беременности образовался камень в почке, Олесю положили в клинику в Дюссельдорфе на лекарственную терапию. Но она не помогла: внезапно развился уросепсис — тяжелый инфекционно-воспалительный процесс, Олеся впала в кому, ее срочно отправили на операционный стол. Снова общий наркоз — и снова ухудшение состояния.
«Приносят мне на следующий день после операции еду — а ложка в рот не попадает, ходит ходуном. На таком уровне тремора раньше не было. Это было действительно страшно», — вспоминает Олеся.
Сначала стала дрожать правая рука, потом — левая, через пару месяцев — голова, и на 7 месяце беременности женщина уже не могла встать: тряслись колени, начала пропадать речь. Олеся называла себя «пузырем на трясущихся ножках» и искала объяснения своему состоянию: еще в детстве она зачитывалась медицинскими энциклопедиями своей бабушки-врача. Главными версиями были инсульт и рассеянный склероз.
Мужу пришлось взять отпуск, чтобы ухаживать за беременной женой: кормить, водить в туалет. А потом он отвез Олесю на консультацию к главе неврологического отделения одной из больниц, профессору Штайбергу. Тому оставалось полгода до пенсии, и он обожал сложных пациентов — это был настоящий доктор Хаус.
За Олесю он взялся с энтузиазмом: сначала подозревал эссенциальный тремор на гормональном фоне, потом болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, опухоль мозга, инсульт, боковой амиотрофический склероз.... Семь диагнозов были написаны на доске в его кабинете, профессор вычеркивал их один за другим. Последним оставался Вильсон-Коновалов…
Рождение сына и кома
Штрайберг направил Олесю к лучшему специалисту по этому заболеванию в Западной Германии, в университетскую клинику Дюссельдорфа, куда ее перевезли на спецтранспорте. Поставить диагноз врачи смогли с помощью самых простых анализов: биохимического анализа крови и исследования метаболизма меди. Олесе сразу назначили симптоматическое лечение.Она соблюдала строжайшую «немедную» диету, готовила еду в пароварке, но состояние не улучшалось: медь в организм не поступала, но и не выходила из него. Оказалось, что ее организм не переносил концентрированный сульфат.
Сын Олеси не дождался планового кесарева сечения и решил родиться сам, а Олеся в день родов впала в кому, в которой провела три дня. После выхода из комы женщине назначили терапию другим препаратом, и он помог довольно быстро. В клинике Олесе ежедневно брали анализ крови, чтобы отслеживать состояние до мелочей — за это Олеся провала медбрата графом Дракулой.
Олеся с мужем и сыном в больнице
На восстановление после комы у Олеси ушел год, хотя спина побаливает до сих пор. За это время лечение вновь пришлось поменять: через четыре месяца терапии развилась лекарственная системная красная волчанка — аллергия на назначенный препарат.
Генетический анализ Олеся впервые сдала в августе 2021 года, чтобы посмотреть, какая мутация определяет ее заболевание, и узнать, на что впоследствии проверить сына: сейчас ее ребенку год, а детям раньше трех лет генетические исследования в Германии не проводят.
В ожидании генной терапии
Лекарственная терапия болезни Вильсона «бьет по хвостам»: замедляет прогрессирование, прекращает отложение меди, но причины болезни — поломку гена, отвечающего за метаболизм меди, — не решает. Самый надёжный способ лечения — генная терапия. Олеся ждет ее появления с большой надеждой и на вопрос «Готовы ли вы участвовать в испытаниях генной терапии?» она эмоционально отвечает: «Да! Конечно!».«Я свидетель успешной экспериментальной генной терапии — с ее помощью моя подруга в США вылечила четвертую стадию рака груди, — объясняет Олеся. Генная терапия — перспективный метод, и я слежу за ее достижениями. Мне предлагали участие в клинических исследованиях, но их заморозили из-за COVID-19. Я понимаю, что это спасение, если сделают такой препарат, который после однократного применения вылечит меня полностью. И понимаю, что это огромные деньги. Конечно, выгоднее делать уколы по 5 тысяч евро каждый месяц, чем вылечить раз и навсегда. Но все же я верю, что такое лечение появится».
Людям с таким же диагнозом Олеся советует относиться к себе серьезнее, контролировать показатели крови, следить за диетой и принимать лекарства:
«Мое заболевание — болезнь Вильсона — потенциально смертельно, несет ужасные побочные явления. Будьте ответственными по отношению к своему здоровью. И не впадайте в уныние!».
Олеся с мужем и сыном летом 2021 года
Материал подготовили: Роман Деев, Максим Пушкин, Екатерина Пичугина, Алексей Паевский, Виктория Рыжкова
Фотографии из личного архива Олеси Фрерихс.
Все собранные средства идут на оплату экспертов, задействованных в консультациях, и на работу сервиса. Поддерживая системные проекты - образование талантливых врачей, просвещение широкой аудитории, внедрение технологий скрининга рака, - вы можете внести вклад в спасение сотен и тысяч людей в России и обеспечить помощь себе и своим близким, если в ней возникнет необходимость.