Рак по наследству: что нужно знать об опухолевых синдромах

28.01.2020

Что такое наследственный опухолевый синдром? 

Рак — генетическое заболевание, вызванное «поломками» в генах, накопленными в течение жизни. Например, мутации могут «выключить» механизм, контролирующий деление клетки, заставив ее бесконтрольно размножаться. В большинстве случаев эти «поломки» случайны. На то, чтобы их накопилось достаточно для развития опухоли, часто требуется много времени. 

Однако 5-10% случаев всех онкологических заболеваний вызываются мутациями, которые человек унаследовал от своих родителей. «Поломка» скрывается в половой клетке, из которой развивается новый организм, а значит, будет присутствовать во всех клетках этого организма. 

Наличие «опухолевых» мутаций в десятки раз повышает риск заболеть раком. Как правило, заболевание развивается в более молодом возрасте: чтобы стать опухолевой, клетке нужно накопить меньше мутаций, если в ней уже изначально присутствует «поломка». В этом случае речь идет о наследственном опухолевом синдроме.

Какие бывают наследственные разновидности рака?

Описано несколько десятков наследственных опухолевых синдромов. Например, один из самых известных связан с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Эти мутации значительно увеличивают риск рака молочной железы и яичников у женщин и груди и предстательной железы у мужчин. У 70% женщин с мутацией в гене BRCA к 80 годам развивается рак молочной железы. 

Наследственный рак кишечника может быть вызван неисправным геном, который провоцирует рост доброкачественных полипов в кишечнике в молодом возрасте (семейный аденоматозный полипоз). Без лечения люди с аденоматозным полипозом с большой вероятностью заболеют раком кишечника к 40 годам.

Наследственный рак кишечника также может быть вызван синдромом Линча. На долю этого синдрома приходится около 3% случаев рака кишечника. Опухоль развивается у 70-90% людей с синдромом Линча — в большинстве случаев до 50 лет. Кроме того, этот синдром ассоциирован с повышенным риском рака желудка, желчного пузыря, матки и яичников.

Синдром множественной эндокринной неоплазии вызывается несколькими мутациями и способен провоцировать развитие злокачественных опухолей щитовидной железы.

Как заподозрить генетическую предрасположенность к развитию рака?

Вот некоторые признаки:

— Несколько случаев одного и того же типа рака в семье, в особенности, у близких родственников (например, мамы, бабушки и сестры);

— Опухоль появилась в более молодом возрасте, чем характерно для этого вида рака. Чаще всего — раньше 50 лет;

— Рак в парных органах (почки, молочные железы);

— Несколько видов рака у одного человека одновременно (например, рак груди и яичников).

Мутации, вызывающие опухолевые синдромы, определяются с помощью генетического тестирования. Необходимость такого анализа стоит предварительно обсудить с онкогенетиком. 

Что делать, чтобы снизить риск?

В первую очередь, изменить образ жизни: бросить курить, отказаться от алкоголя, наладить питание, следить за двигательной активностью и вакцинироваться.

В идеале, онкоскрининг у людей с «опухолевыми» мутациями должен отличаться от скрининговых программ для людей со средним риском рака более ранним началом, меньшими интервалами между посещениями врача, дополнительными обследованиями. Например, при наличии мутации, повышающей риск рака молочной железы и яичников, кроме маммографии нужно делать еще и МРТ молочных желез.

Еще одна опция, осуществить которую в России, впрочем, довольно непросто, — превентивная операция, то есть удаление органа, в котором в будущем может возникнуть опухоль: молочной или щитовидной желез, яичников, желудка, кишечника. 

Благодарим врача-онколога Максима Котова за помощь в подготовке текста.