РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним

14.04.2021

2 апреля в мире стартовал месяц информирования об аутизме (РАС). Традицию ввела ООН в 2007 году. В марте этого года Общество аутизма Америки выступило с инициативой заменить «информирование» на «принятие» – по замыслу организации, эти изменения помогут подчеркнуть необходимость инклюзии людей с РАС.

В России тема аутизма окружена мифами, права людей с РАС часто ущемляют, а  качественные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с РАС появились только в прошлом году.

Рассказываем, как диагностируют РАС в нашей стране, с какими жизненными проблемами сталкиваются люди с этими расстройствами и какую поддержку получают.

Что такое РАС

Как появился диагноз?

Расстройства аутистического спектра – это неврологические нарушения развития, которые влияют на социализацию, общение и поведение человека. Официально история аутизма начинается в 1911 году, когда швейцарский психиатр Юджин Блейлер ввел это понятие для описания одного из симптомов шизофрении. Аутичное мышление он определял как инфантильное желание избежать неудовлетворительных реалий и заменить их фантазиями и галлюцинациями. 

Современное значение термин «аутизм» приобрел в 40-х годах прошлого века благодаря психиатрам Лео Каннеру и Гансу Аспергеру. Они описали пациентов, которые были увлечены или одержимы определенными объектами, имели трудности в общении, а также стереотипное поведение с «тревожно-навязчивым желанием сохранить постоянство». В 1950-х годах психолог Бруно Беттельхейм разработал теорию «холодных матерей», ставшую одним из самых стойких заблуждений об аутизме. Согласно ей, причиной развития расстройства была эмоциональная отстраненность матерей.

В 1980-е годы появилось понимание, что аутизм – не отдельное расстройство, а спектр состояний с характерными признаками. Терминологию в отношении РАС и аутизма в целом периодически пересматривают – в качестве ориентира используют классификатор DSM, который разрабатывает Американская психиатрическая ассоциация. 

Последняя версия руководства (DSM-5) вышла в 2013 году. Она внесла существенные изменения в принципы классификации и диагностики аутизма. Состояния, ранее считавшиеся отдельными – аутистическое расстройство, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений – объединили диагнозом «РАС». 

Аналогичные изменения отражены в новой редакции Международной классификации болезней (МКБ-11), переход к которой во всем мире станет возможным в 2022 году. Сейчас в нашей стране ориентируются на МКБ-10, в которой нет диагноза «РАС». 

Как проявляются и почему возникают РАС?

Согласно диагностическим критериям DSM-5, люди с расстройством аутистического спектра имеют:

– проблемы с общением и взаимодействием с другими людьми;

– ограниченные интересы и стереотипное поведение;

– симптомы, влияющие на способность человека существовать в социуме – в школе, на работе и в других сферах жизни.

Как правило, симптомы РАС сохраняются всю жизнь. При оказании надлежащей помощи их выраженность с возрастом ослабевает. Одни люди с РАС способны самостоятельно учиться, работать и организовывать свой быт, а другие нуждаются в постоянной поддержке и уходе. Такие расстройства часто сопровождаются другими нарушениями – гиперактивностью, раздражительностью и тревогой, аллергией, проблемами с ЖКТ, переносимостью пищи и сном. РАС могут сопутствовать и более тяжелые медицинские состояния – умственная отсталость и эпилепсия.

Точные причины развития РАС неизвестны, но к возможным факторам риска относят:

– генетическую предрасположенность;

– осложнения при родах;

– дородовые инфекции;

– воздействие токсинов до или после родов;

– туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС).

Как часто встречаются РАС?

Расстройства аутистического спектра характерны для всех этнических, расовых и экономических групп. Вероятно, они существовали всегда, но за последние десятилетия детей с диагнозом РАС стало больше. Например, в США с 2000 по 2016 год количество случае выросло почти в 3 раза. 

Мировые организации по-разному оценивают частоту встречаемости этих расстройств. По подсчетам ВОЗ, примерно один ребенок из 160 имеет РАС, а по оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) на 2016 год – один из 54 детей в возрасте восьми лет. Рост количества случаев РАС отчасти можно объяснить улучшением диагностики.

По данным CDC, у мальчиков РАС возникают почти в четыре раза чаще, чем у девочек. Но не все исследователи с этим согласны: реальное соотношение полов может составлять примерно три к одному или даже меньше. Дело в проблемах с выявлением симптомов у девочек и женщин. Многие из них всю жизнь скрывают трудности с общением или необычное поведение, пытаясь соответствовать социальным нормам. Кроме того, РАС у девочек могут выглядеть иначе и не выявляться стандартными методами диагностики. 

Как говорить об аутизме?

Некоторые люди с РАС считают свой диагноз частью личности и предпочитают обращение «аутисты» или «аутичные люди». Но другим акцент на состоянии может не нравиться, и к ним лучше обращаться как к «людям с аутизмом» или «людям с РАС». То есть в каждом конкретном случае стоит сначала узнать предпочтения человека.

Решение Общества аутизма Америки переименовать месяц «информирования» в месяц «принятия» также говорит о важности языка. Это может стимулировать изменения в общественном сознании и расширить возможности аутичных людей в области образования, занятости, доступного жилья и здравоохранения. По словам директора организации Кристофера Бэнкса, именно принятие часто становится одним из самых больших препятствий на пути развития системы поддержки для людей с РАС.  

Как выявляют РАС в России 

Достаточно ли в России осведомлены о РАС?

О расстройствах аутистического спектра в нашей стране мало знают как обычные люди, так и врачи, учителя и работники административных учреждений. Дети, подростки и взрослые не получают верный диагноз, многим недоступна качественная помощь. Кроме того, широко распространены мифы, еще больше усложняющие жизнь людям с РАС. 

В России есть организации, которые регулярно рассказывают о РАС и проводят акции, привлекающие внимание общества – например, «Выход», «Антон тут рядом», «Обнаженные сердца», «Центр проблем аутизма». Они разрабатывают и реализуют программы помощи людям с РАС и их семьям, вводят в обиход практики с доказанной эффективностью.

В то же время в медицинских вузах практически не рассказывают о РАС и других нарушениях развития.

Многие интерны и ординаторы, заканчивая университеты, говорят о том, что у них в лучшем случае было 2–3 часа лекций, посвященных нарушениям развития в целом и аутизму в частности и, может быть, отдельные единичные разборы, – утверждает психиатр Елисей Осин, эксперт фондов «Выход» и «Антон тут рядом».

Елисей Осин. Фото: Светлана Троицкая, фонд «Антон тут рядом»

Когда можно выявить РАС?

Формально диагностировать РАС можно после года-полутора лет. Трудности в определении РАС возникают из-за того, что они могут проявляться по-разному: чем лучше развитие ребенка, тем менее заметными могут быть симптомы. Даже в странах с хорошо развитой диагностикой РАС иногда выявляют к четырем-шести годам.

О том, как обстоят дела с диагностикой  РАС в нашей стране, рассказывает Елисей Осин:

Мы не знаем, в каком возрасте диагностируют РАС в России. В одних регионах это происходит раньше, в других позже, а в некоторых и вовсе не ставят такой диагноз. Дело в формальном незнании критериев DSM-5 или нежелании и неготовности их использовать. Специалисты могут называть РАС что-то другое, не соответствующее этим критериям. Яркий пример: если у ребенка есть зрительный контакт и навыки речи, получить диагноз РАС ему может быть гораздо труднее, чем ребенку без этих признаков. В результате расстройства часто не диагностируют, и у многих складывается мнение, что они редкие.

На что обратить внимание?

Еще до постановки диагноза родителям следует обращать внимание на красные флажки. Они могут указывать на РАС и требуют экспертной оценки:

– отсутствие или плохая реакция на имя и обращенную речь после 12–14 месяцев;

– нет жестов в 14–15 месяцев;

– нет отдельных слов к 16–18 месяцам или фраз к 2 годам;

– утрата ранее приобретенных языковых или социальных навыков;

– плохой зрительный контакт;

– тяга к определенному расположению игрушек или предметов;

– отсутствие улыбки или ответной эмоциональной реакции.

Скрининг позволяет выявить РАС и другие нарушения развития в возрасте до полутора лет. Как правило, его проводят несколько раз – в полтора года, в два и три года, в 5 лет, перед школой. В некоторых странах скрининг на РАС включен в протокол осмотра детей, и педиатры обязаны его провести даже при отсутствии жалоб у ребенка и его родителей.

Более поздние признаки РАС (для детей старше двух лет):

– постоянно повторяющиеся движения (машут руками, раскачиваются);

– трудности с началом и поддержанием разговора;

– проблемы с участием в социальных играх и играх, требующих воображения;

– дословное повторение одних и тех же слов или фраз в сочетании с непониманием, как их использовать, изменение местоимений на обратные («ты» вместо «я»), несвязные ответы на вопросы, необычный голос (певучий или роботоподобный);

– озабоченность определенными объектами или предметами (номерные знаки, собаки, колеса игрушечных машин);

– жесткое соблюдение определенных распорядков или ритуалов (ребенок придерживается строгого маршрута, сильно тревожится при малейших изменениях в режиме дня, не любит новые места).

РАС должны определять специалисты с подготовкой в области диагностики нарушений развития у детей. Формально в нашей стране она есть только у врачей-психиатров, хотя ей могут обладать и неврологи, и педиатры, и клинические психологи. Основное исследование для выявления РАС – осмотр. Диагноз ставят исключительно на основе поведения, описанного в критериях диагностики DSM-5. Но диагност также может предложить проверку слуха или зрения, чтобы исключить другие нарушения. Например, проблемы с реакцией на обращенную речь могут возникать как при нарушении слуха, так и при аутизме. Еще могут назначить ЭЭГ или МРТ, но только при подозрении на дополнительное расстройство, например эпилепсию, – утверждает Елисей Осин.

Что делать после постановки диагноза?

Чем раньше диагностируют РАС, тем больше шансов повысить качество жизни ребенка. Огромную роль играет раннее вмешательство – ранняя помощь ребенку с РАС и его семье. При раннем вмешательстве ребенка не отрывают от семьи и большое внимание уделяют обучению взрослых.

Исследования показывают, что интенсивные, основанные на поведенческих подходах программы раннего вмешательства приносят хорошие результаты. Ребенок не только лучше осваивает навыки: у него не возникают так называемые вторичные сложности, например проблемное поведение, связанное с недостатком развития коммуникации (не умеет должным образом привлекать внимание, просить или отказываться – начинает драться, кричать, толкаться). Степень освоения социальных навыков и развития речи также коррелирует с ранним началом программы помощи, направленной на работу с ключевыми дефицитами, – комментирует Татьяна Морозова, клинический психолог, эксперт фонда «Обнаженные сердца». 

Татьяна Морозова. Фото из личного архива

По словам Татьяны, главная особенность любой эффективной программы – это направленность на достижение конкретных, измеримых результатов. Такую результативность показывают только программы, отвечающие следующим принципам: 

– направлены на развитие коммуникативных навыков;

– основаны на прикладном анализе поведения;

– используются в естественных условиях – дома, на детской площадке, в магазине – везде, где бывает ребенок с РАС;

– используют позитивное подкрепление – стимул (еда, игрушки, активности), который следует за определенным поведением.

При воспитании ребенка с аутизмом возникает много сложных ситуаций, и родителей нужно обучать тому, как себя вести в этих случаях. Например, есть удачная программа «Ранняя пташка», которая активно работает в Санкт-Петербурге и не только. Также родителям, врачам и учителям важно помнить, что среди людей с аутизмом гораздо выше встречаемость сопутствующих медицинских проблем, поэтому к их медицинскому наблюдению нужно относиться с большим вниманием и быть готовыми к появлению новых симптомов. В России существует система медицинской помощи, и она относительно доступна: есть бесплатные поликлиники, больницы. Но они далеко не всегда готовы принимать людей с РАС и оказывать им серьезную помощь, – добавляет Елисей Осин.

– РАС может быть у подростка или взрослого, который всегда имел трудности в общении, но заботился о себе сам, выучился и освоил профессию. Ему может потребоваться консультирование – знакомство с литературой, группой поддержки для людей с аутизмом. У взрослых с РАС часто развивается тревожное или депрессивное расстройство, поэтому помощь с выбором терапии также важна.

– Если РАС впервые диагностируют человеку с нарушенным развитием интеллекта или серьезным отставанием в развитии, то ему понадобится специфическое интенсивное обучение – такое же, как и для маленького ребенка. При наличии сопутствующих расстройств потребуется медицинская помощь.

Можно ли говорить о лечении РАС?

Есть идея нейроразнообразия, согласно которой РАС считают не патологией, а одной из форм существования человеческого вида. Кто-то социален, кто-то нет, но и то, и другое – нормально. Я уважаю эту точку зрения, но, как и многие врачи, придерживаюсь медицинского подхода. В его рамках РАС – это расстройство развития, которое влияет на человека и имеет свои симптомы и сложности. В этом смысле организация специального обучения, помощь в адаптации, назначение лекарств при сопутствующих расстройствах облегчают симптомы аутистического спектра и улучшают качество жизни человека с РАС. Конечно, это будет лечением, и использовать термин «терапия» для этих действий будет правильным, – говорит Елисей Осин.

Всегда ли полезна терапия РАС?

Она может навредить, когда:

– не учитывают потребности конкретного человека. Например, в ходе «терапии поведения» маленького ребенка с РАС могут активно усаживать за стол, заставляя раскладывать карточки и предметы определенным образом. При этом ему может быть важнее научиться выражать желания, эффективно взаимодействовать со взрослыми, повторять за ними и получать от этого удовольствие. В результате многие дети начинают избегать такого активного «лечения».

– используют препараты, не предназначенные для терапии РАС – антипсихотики и нейролептики. Они помогают при выраженных нарушениях поведения: раздражительности, агрессии и самоагрессии, но практически не влияют на развитие, навыки и внимание. При этом они могут вызвать серьезные побочные эффекты. Когда их назначают ребенку без расстройств поведения, который нуждается в обучении – вместо пользы он получает вред.

– прибегают к альтернативным методам, у которых нет доказательств эффективности – например, лекарствам, содержащим вытяжку мозга крупного рогатого скота или свиней. 

На что ориентируются врачи?

В прошлом году появились сразу два проекта клинических рекомендаций, регламентирующих оказание помощи детям с РАС. Один из них разработали в Российском обществе психиатров при участии внештатных специалистов Минздрава. Эти рекомендации позже признали ненаучными и отклонили. Та же организация разрабатывала рекомендации 2015 года, которые родители детей с РАС сочли недостаточно доказательными и даже опасными. По словам Елисея Осина, в основном они были посвящены терапии ноотропами и антипсихотиками, эффект которых при аутизме не доказан, а поведенческая терапия упоминалась лишь мельком.

Второй проект рекомендаций разработала Ассоциация психиатров и психологов за научно обоснованную практику. По словам ее исполнительного директора Юлии Кузнецовой, созданию рекомендаций предшествовало обращение родителей детей с РАС через Ассоциацию «Аутизм-Регионы» в фонд «Выход». Родители просили поддержать разработку современных клинических рекомендаций, основанных на проверенных научных данных. Фонд «Выход» привлек независимую группу экспертов, которые руководствуются принципами доказательной медицины и пользуются доверием родителей из всех регионов России. Группа в итоге объединилась в профессиональную медицинскую НКО – Ассоциацию психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Учредителем Ассоциации и одним из авторов новых клинических рекомендаций стал психиатр Елисей Осин.

По итогам экспертизы Минздрава рекомендации, предложенные Ассоциацией, получили положительное заключение, и именно на них со следующего года будут ориентироваться специалисты, работающие с РАС. По словам Елисея Осина, каждый тезис новых рекомендаций обоснован результатами исследований. 

В разработке рекомендаций участвовали ведущие международные ученые, доктора и кандидаты медицинских наук, практикующие психиатры, неврологи и клинические психологи. Они проанализировали и отобрали 145 публикаций о РАС, включая метаанализы и систематические обзоры. Важным прецедентом стало участие в рабочей группе родителей детей с РАС. Представительство пациентских организаций обеспечили члены самого масштабного объединения родительских НКО – «Аутизм-Регионы, – сообщает Юлия Кузнецова.

Юлия Кузнецова. Фото из личного архива

Как живут люди с РАС в России

С какими проблемами сталкиваются люди с РАС и их семьи?

Жизнь ребенка с РАС и его семьи зависит от множества факторов: региона проживания, финансовых возможностей семьи, готовности родителей отстаивать права ребенка. В январе 2021 года фонд «Антон тут рядом» начал исследование, посвященное этому вопросу. Организация занимается созданием моделей системной поддержки для семей с детьми с аутизмом и другими особенностями развития. О том, с какими трудностями сталкиваются такие семьи и какую поддержку они получают, рассказала Евгения Петельчук, директор по развитию фонда «Антон тут рядом»:

В нашем фокусе были дети с РАС в возрасте до 12 лет и их семьи, проживающие в Петербурге и области. Мы выяснили, что одной из ключевых проблем для них стало отсутствие верного и своевременного диагноза. Во многом это связано с отсутствием знаний у профильных специалистов. В первую очередь, у детских психиатров – именно они диагностируют РАС, а также у неврологов, педиатров и клинических психологов, которые должны заметить признаки РАС у ребенка, – говорит Евгения.

Евгения Петельчук. Фото: Светлана Троицкая, фонд «Антон тут рядом»

К наиболее распространенным проблемам эксперты фонда также отнесли: 

– отсутствие возможности получить дошкольное образование, соответствующее потребностям детей с РАС – в детских садах им обычно предлагают коррекционные места без индивидуального сопровождения, важного для некоторых детей с РАС;

– отсутствие системной поддержки: доступной информации о возможностях обучения, абилитации (компенсации основных дефицитов, характерных для РАС) и социализации, психологической поддержки, квалифицированной помощи специалистов;

– недостаточная информированность общества об аутизме, которая влечет распространение мифов, страхов и, как следствие, трудности с принятием людей с РАС.

Один из самых проблемных мифов о РАС в России – редкая встречаемость таких расстройств. Некоторые специалисты считают, что значимость РАС сильно преувеличена, и в действительности дело в других нарушениях. Распространено заблуждение, что люди с РАС не развиваются и не могут достичь серьезных высот.

Мифов об аутизме множество — как и о любом явлении, которое люди не до конца понимают и пытаются объяснить. Есть миф, что аутизм у ребенка потому, что родители у него «алкоголики или маргиналы». Или наоборот — аутизм это «модная» болезнь детей богатых родителей, которым просто лень как следует воспитывать их. Самый, пожалуй, живучий — миф о связи аутизма и вакцинации. Но накоплен огромный массив научных данных, которые доказывают его полную  несостоятельность. Чаще всего мифы негативно окрашены и могут сильно осложнять жизнь семей, которым и так приходится непросто, – утверждает главный редактор медиаресурсов фонда «Выход» Юлия Азарова. 

Юлия Азарова. Фото из личного архива

В результате совокупность этих проблем может отрезать ребенка с аутизмом и его семью от остального мира.

Как облегчить социализацию детей с РАС?

Социализация детей с РАС должна проходить так же, как и у обычных детей. Им важно изучать мир и общаться со сверстниками, получать образование, заниматься тем, к чему есть склонности и интерес. Для этого нужна среда, адаптированная к потребностям детей с РАС, и люди, которые умеют общаться с ними. Очень важную роль в этом процессе играет тьютор – проводник ребенка на пути в общество.  

Пока социализацией детей с РАС занимаются преимущественно НКО. В нашем фонде есть программа «Autism friendly», а также образовательные программы для специалистов. Мы и наши коллеги занимаемся созданием инклюзивных детских центров, стимулируем развитие системы инклюзивного образования. При этом очень важно, чтобы все эти инициативы не были точечными. Как бы мы все не старались – сейчас это капля в море. Очень многие дети, особенно в регионах, по-прежнему остаются без поддержки, – говорит Евгения Петельчук.

Как устроен образовательный процесс для детей с РАС?

В России существует система коррекционного обучения для детей с РАС и другими особенностями развития. Она включает занятия по развитию речи и познавательной деятельности, которые проводят учителя-логопеды и дефектологи. Для улучшения памяти, внимания и навыков самоконтроля дети могут заниматься с психологом, а для развития творческих способностей и двигательной активности – с воспитателем или музыкальным руководителем.  

Родители детей с РАС могут выбрать разные образовательные маршруты, которые условно можно разделить на две группы.

– исключающий путь: предполагает домашнее образование и невозможность включения ребенка с РАС в обучение, общение и социализацию в среде сверстников.

По словам проектного исследователя фонда «Антон тут рядом» Томы Кузьминовой, родители часто вносят большой вклад в формирование образовательной среды для детей с РАС. Это хорошо заметно на примере ресурсных классов Санкт-Петербурга, где родители берут на себя организацию ресурсной зоны – от создания пространства до обучения специалистов. Привносить новые методики родители могут и в коррекционные школы, если открытость учреждения это позволяет.

Мы выяснили, что в Санкт-Петербурге мало мест, в которых могут обучаться дети с РАС. Зачастую не просто попасть в детский сад или школу, доступных колледжей еще меньше, а ВУЗов – и вовсе единицы. Есть места, готовые оказать детям с РАС поддержку – но их заполняемость и очереди заставляют искать другие доступные варианты. В условиях переполненности групп детских садов и классов школ сложности при адаптации испытывают и дети без особенностей развития, не говоря уже о детях с РАС. Фактически мы видим реализацию интеграционной модели образования, при которой среда не готова принимать ребенка с РАС, в отличие от инклюзивной модели, которая готовит среду к принятию любого ребенка, – сообщает Тома.

Тома Кузьминова. Фото: Светлана Троицкая, фонд «Антон тут рядом»

В чем особенности трудоустройства людей с РАС?

Взрослые люди с РАС могут нуждаться в помощи при трудоустройстве. У них могут возникать проблемы с самоорганизацией, контролем времени, коммуникативными умениями. Часто они способны хорошо работать, но не могут самостоятельно найти себе работу, пройти собеседование. Необходимо создавать рабочие места, на которых такие люди смогут реализовать свой рабочий потенциал.

Фонд «Антон тут рядом» был создан именно с целью поддержки взрослых – наиболее уязвимой и незащищенной группы людей с РАС. По словам Евгении Петельчук, для многих из них единственной перспективой на будущее было оказаться в психоневрологическом интернате. Сначала фонд организовал мастерские, где подопечные фонда учились, общались, а затем и работали. Сегодня фонд реализует 6 программ для взрослых и более 15 проектов, посвященных сопровождаемому проживанию, защищенному трудоустройству и творческим инициативам (театр, кино, оркестр, хор). 

Мы всегда выступаем против стереотипа о том, что люди с расстройствами аутистического спектра – идеальные программисты/бухгалтеры/аналитики. У нас много успешных кейсов трудоустройства людей с РАС подсобными рабочими в парке, работниками IT-отдела крупной компании, сотрудниками в офисах, магазинах, производственных складах и крупных культурных центрах города. При этом работа в компаниях может подойти не всем людям с особенностями развития. Для тех, кому сложно включаться в работу на внешних площадках, мы реализуем проекты защищенных мастерских. Там мы даем нашим подопечным возможность трудиться и быть профессионально значимыми в понятном и безопасном для них пространстве, – заключает Евгения.

Швейная мастерская фонда «Антон тут рядом». Фото: Светлана Троицкая, фонд «Антон тут рядом»

Где узнать о РАС больше?

Подробную информацию ищите на сайтах фондов, которые мы упоминали в этой публикации. У фонда «Выход» есть журнал «Аутизм – это», на самые распространенные вопросы эксперты фонда ответили в рубрике «100 вопросов про аутизм».

У фонда «Обнаженные сердца» есть онлайн-библиотека – информационная платформа для специалистов и родителей детей с особенностями развития. 

Благодарим Зою Попову за помощь в подготовке текста

Редактор: Саша Васильева

Фото на обложке: Светлана Троицкая, фонд «Антон тут рядом»