Новые препараты, геном человека и внутриутробное лечение: успехи медицины в 2022 году

06.01.2023

Прорывы в лечении сахарного диабета, сонной болезни, буллезного эпидермолиза и болезни Помпе, расшифрованный геном человека и новый препарат для иммунотерапии рака — вспоминаем некоторые важные медицинские достижения 2022 года.

Новый иммунотерапевтический препарат для лечения онкологических заболеваний 

Иммунотерапия рака — способ лечения онкологических заболеваний, открытый в начале XXI века Джеймсом Эллисоном и Тасуку Хондзё. 

Их идея заключалась в том, чтобы подействовать на процессы, с помощью которых опухоль способна скрываться от иммунной системы, которая сразу же начала бы бороться со злокачественными (то есть мутировавшими) клетками. Для этой цели они исследовали, почему клетки иммунной системы не «видят» опухоль, и обнаружили, что она синтезирует специальные молекулы, которые тормозят работу Т-лимфоцитов — клеток иммунной системы, которые в норме распознают и уничтожают то, чего в организме быть не должно. 

На основе работ Джеймса Эллисона и Тасуку Хондзё был разработан целый класс препаратов, который помог иммунной системе увидеть злокачественные клетки и заново научить организм бороться с опухолью.

В этом году на арену вступает ингибитор LAG3 — релатлимаб. Это моноклональное антитело, которое, связываясь с CD223 — продуктом гена LAG3, — активирует Т-лимфоциты. С их помощью развивается иммунная реакция, направленная на подавление роста опухоли. 

Клиническое ислледование  ⅔ фазы показало, что релатлимаб в комбинации с ниволумабом увеличивает в 2 раза время от начала лечения до прогрессирования заболевания по сравнению с монотерапией ниволумабом у пациентов с метастатической (или неоперабельной) меланомой. 

Первое лекарство, которое помогает замедлить прогрессирование сахарного диабета 1 типа

Сахарный диабет первого типа — одно из самых распространенных эндокринных заболеваний, с которым в мире живут 9 миллионов человек.

При сахарном диабете 1 типа поджелудочная железа вырабатывает недостаточное количество инсулина — гормона, отвечающего за усвоение глюкозы. Лечение уже многие годы заключается в постоянном введении инсулина для возмещения его недостатка. 

Ученые считают, что причина этого заболевания — повреждение поджелудочной железы человека его собственной иммунной системой. Именно на нее решили воздействовать создатели препарата теплизумаб, выпускаемого в виде раствора для внутривенного введения. 

С его помощью они блокировали Т-лимфоциты — клетки иммунитета, задействованные в повреждении поджелудочной железы, — что привело к замедлению развития и прогрессирования сахарного диабета. 

18 ноября 2022 года FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) одобрило теплизумаб для применения людям с первой стадией заболевания.

Полностью расшифрованный геном человека 

В марте 2022 года были опубликованы окончательные результаты научно-исследовательского проекта под названием «Геном человека». Он был основан в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона — одного из трех лауреатов Нобелевской премии 1962 года за открытие структуры ДНК. 

В 2022 году команда генетиков и молекулярных биологов полностью расшифровала геном человека — последовательность ДНК, определяющую все процессы в организме человека. 

Полная генетическая карта позволит ученым понять, какие загадки скрываются за ранее неизвестными генами и как они влияют на развитие и течение различных заболеваний.

Первый генный препарат для лечения повреждений кожи при буллезном эпидермолизе 

Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, при котором даже небольшое воздействие на кожу — натяжение или давление — может привести к образованию раны или пузырей. Болезнь развивается из-за мутаций в генах, необходимых для синтеза белков — кератинов, коллагена, ламинина и киндлина, — которые соединяют и удерживают вместе клетки кожных покровов. 

Из-за такой высокой травматичности кожи людей с буллезным эпидермолизом называют «бабочками». 

До 2022 года лечение буллезного эпидермолиза было лишь симптоматическим — вскрытие образующихся пузырей и их обработка, ношение повязок, ведение такого образа жизни, при котором вероятность травм минимальна. 

B-VEC — это первый препарат, влияющий на причину заболевания — мутацию в гене белка коллагена. Он содержит в себе здоровый ген коллагена, необходимый чтобы исправить мутацию, и вирусный вектор, который используется для доставки гена в клетки. 

B-VEC не только увеличил количество заживших у пациентов в течение трех месяцев ран на 50%, но и стал первым генным препаратом для местного применения, представляющим собой гель для непосредственного нанесения на поверхность раны.

Эффективный и безопасный препарат для лечения сонной болезни

Сонная болезнь или африканский трипаносомоз — инфекционное заболевание, вызываемое паразитическими одноклеточными организмами — трипаносомами. 

Трипаносомы попадают в организм человека через укус мух цеце, обитающих в Африке — регионе с низким уровнем развития системы здравоохранения и малым количеством больниц, что и стало одним из поводов для разработки эффективного и доступного лекарства. 

Африканский трипаносомоз имеет две стадии течения (раннюю и позднюю) и проявляется тяжелыми расстройствами нервной системы — изменением поведения, нарушениями координации движений, а также прогрессирующим расстройством сознания вплоть до комы. 

Но главный признак заболевания — это нарушения сна: зараженный может уснуть во время работы, а ночью мучиться от бессонницы. Поэтому африканский трипаносомоз и носит название «сонная болезнь». 

В 2020 году было зарегистрировано 663 случая заболевания. 

Все препараты, которые применялись, были эффективны только на одной из стадий болезни и сопровождались тяжелыми побочными эффектами, требующими госпитализации — например, поражением почек, сердца. 

В 2009 году компанией Anacor Pharmaceuticals был разработан акозиборол. В 2022 году завершились клинические исследования этого препарата, которые показали, что одна таблетка может полностью избавить заболевшего от инфекции, вызывающей сонную болезнь, без выраженных побочных явлений. 

Первое успешное внутриутробное лечение болезни Помпе (генерализованного гликогеноза)

Болезнь Помпе — тяжелое наследственное заболевание, из-за которого в мышечных клетках разных органов, в том числе и сердца, накапливается полисахарид гликоген. В здоровом организме процесс его расщепления служит главным поставщиком энергии для клеток. При недостатке ферментов нарушаются функции мышц. 

В случае болезни Помпе у людей развивается врожденный дефицит альфа-глюкозидазы — одного из ключевых участников расщепления гликогена. Поэтому основной метод лечения — фермент-заместительная терапия. Вводится препарат, который проникает в клетки и помогает расщеплять гликоген. 

Но дети с болезнью Помпе часто рождаются уже с гипертрофической кардиомиопатией — состоянием, когда стенки сердца утолщены, что уменьшает объем крови, который может пройти через орган. Чтобы этого избежать, женщине, у которой старшие дети не дожили до 2 лет из-за болезни Помпе, врачи начали вводить препарат с 24 недели беременности. 

Такой подход позволил предотвратить врожденные проявления заболевания у ребенка.