«Слепота не похожа на черный цвет»: как жить с врожденным амаврозом Лебера
21.12.2021Каждый год в конце декабря Цындыма Бойко — ученица одной из школ для слабовидящих детей в Забайкальском крае — вместе с одноклассниками и преподавателями наряжала елку. «Новогодние игрушки, которые мы делали из бумаги и фольги, украшения витрин магазинов, ночных улиц, подсвеченных сверкающими огнями — это самые яркие и красочные воспоминания детства», — рассказывает Цындыма, спускаясь в московское метро.
Сегодня Цындыме 51 год и уже 30 лет она почти не видит. У нее редкое генетическое заболевание — врожденный амавроз Лебера, который приводит к резкому ухудшению зрения с рождения и полной слепоте уже в юном возрасте.
Цындыма считает, что в жизни ей во многом повезло: она радиоведущая, выпускница факультета педагогического образования МГУ им. Ломоносова, мама двоих детей и уже — бабушка. «Профилактика Медиа» публикует ее историю.
- Вместе с информационно-просветительским гуманитарным проектом «12 месяцев» мы продолжаем серию материалов о редких (орфанных) генетических заболеваниях и жизни людей с ними. Читайте в декабре рассказ о врожденном амаврозе (слепоте) Лебера, который встречается у одного из 33 тысяч человек.
«Мы с сестрой и не подозревали, что слабое зрение приведет к полной слепоте»
Когда Цындыме было полгода, ее родители — работники колхоза в городе Петровск-Забайкальский — стали замечать, что ребенок иногда не реагирует на игрушки и заостряет внимание на ярком источнике света. Мама быстро поняла, что у дочери есть проблемы со зрением, обратилась к врачам и те практически сразу поставили девочке диагноз пигментный ретинит — прогрессирующее заболевание сетчатки, которое приводит к потере зрения. Через полтора года у Цындымы появилась младшая сестра, и вскоре такие же симптомы появились и у нее.
«В детстве мы с сестрой и не подозревали, что слабое зрение приведет к полной слепоте. Хотя знали, что заболевание наследственное (родители — носители поврежденных генов), но передается только при наличии этих генов у обоих родителей», — рассказывает Цындыма.
В 11 лет Цындыме диагностировали 30%-е зрение, у ее сестры оно было на 10% лучше. Это означает, что девочке удавалось видеть только 3 верхние строчки из 12 при офтальмологическом осмотре.
«При этом в светлое время суток или при хорошем освещении видно все прекрасно, — объясняет Цындыма, — можешь читать книги, рассматривать картины, любоваться красотами природы и искусства, но стоит резко попасть в полумрак коридора или подземного перехода, как сразу становишься беспомощным. Для того, чтобы продолжить путь, нужно постоять и привыкнуть к темноте».
В первый класс Цындыма пошла в общеобразовательную школу в своем поселке, но было трудно:
«Вроде бы, видишь, но строчки в тетради то сливались, то разъезжались. Особенно тяжело было читать при слабом освещении, — вспоминает Цындыма. — Училась я немного хуже, чем сестра, но тоже без троек. Но врачи рекомендовали родителям отдать нас в спецшколу для слабовидящих в 700 километрах от дома. В результате мы всей семьей переехали в Улан-Удэ — откуда было проще добираться в школу-интернат».
Цындыма вспоминает, что в тот момент они с сестрой не знали, для чего нужны Брайлевские книги с рельефно-точечным шрифтом, и «эти большие листы, заполненные мелкими точками», использовали в качестве обложек для обычных учебников.
«И вот однажды нас пригласили на экскурсию в Читу и показали учебно-производственное предприятие Всероссийского общества слепых, где работают незрячие люди. В вечерней школе, которая работала при предприятии, были рельефно-графические наглядные пособия. И я до сих пор помню карточку, где по Брайлю было написано: «Анаконда — самая длинная змея» — я навсегда запомнила этот факт. Мы с сестрой были в шоке: ничего себе, руками можно читать!».
«Опасность, что дети родятся с таким же нарушением, была предельно мала»
Лучших учеников после 9 класса переводили в спецшколу в городе Верхняя Пышма Свердловской области, где в 10-11 классе была еще и профессиональная подготовка — курсы программирования, литературного мастерства и массажа. Цындыма решила учиться массажу. Однако на медосмотре в начале учебного года обнаружилось, что зрение упало уже до 20%.
«У меня была такая паника, что я приперла в прямом смысле слова к стенке врача-офтальмолога: как же так, я же видела 30%, а сейчас всего 20%, неужели я когда-нибудь вообще перестану видеть? — рассказывает Цындыма. — И ему некуда было деться — он сказал: «Правда». Для меня в 17 лет это было тяжело... Я погоревала пару дней, поплакала. И в надежде, что это будет нескоро, продолжила учебу».
С каждым месяцем читать было все труднее — как говорит Цындыма, ей помогал весь класс:
«Учительница предложила мне остаться еще на один год, чтобы научиться читать по Брайлю, но я не захотела «терять» время, и в итоге — смеюсь над собой — школу окончила «безграмотной». Конечно, специальность медсестры по массажу я получила, писать как-то могла, читать уже становилось трудно, но с работой справлялась прекрасно».
Сразу после школы Цындыма вышла замуж за молодого человека — тоже выпускника школы для слабовидящих. Молодожены устроились массажистами в поликлинику в Улан-Удэ, а затем стали родителями — сначала в семье появилась дочь, а следом — сын.
«Опасность, что дети родятся с таким же нарушением, была предельно мала, так как у мужа была не генетическая причина потери зрения, — объясняет Цындыма. — И у наших детей, и у внуков все хорошо, и у племянников — детей сестры — тоже все в порядке».
В тот период Цындыме казалось, что к слабому зрению она уже адаптировалась, но случился переломный момент. По пути в магазин, при попытке перейти привычную дорогу, 22-летняя женщина поняла, что не может сориентироваться.
Сначала, как вспоминает Цындыма, была паника. Затем — прием множества препаратов — антикоагулянтов, сосудорасширяющих, витаминов… Какое-то время она принимала их регулярно, но потом поняла, что «игра не стоит свеч»: можно оттянуть падение зрения на месяцы, полгода, но не навсегда.
«Если выиграю в конкурсе и получу образование, то смогу осчастливить весь мир»
Цындыма признается: в жизни ей во многом повезло. Самое важное, говорит она, что есть семья, которая всегда поддерживает, в том числе и «в поиске себя». Так, в 26 лет Цындыма прошла обучение в Центре реабилитации слепых — училась ходить с тростью и с собакой, читать по Брайлю. Самым трудным, вспоминает она, было принять свою зависимость от других людей, но с новыми навыками началась и другая жизнь — вскоре Цындыма начала работать в общественной организации родителей детей с нарушениями зрения.
У Цындымы два высших образования — первое она получила в Улан-Удэ, в академии культуры, а второе — в МГУ им. Ломоносова.
«Говорят, туда поступают либо слишком богатые, либо слишком умные, а меня трудно отнести к тем или другим. Просто я узнала о международной стипендии Фонда Форда, он принимал заявки на послевузовское обучение в любом университете мира. На одно место было 20 человек, и мне пришлось написать, что если выиграю в конкурсе и получу образование, то смогу осчастливить весь мир, — смеется Цындыма. — Так я стала учиться в магистратуре, потом в аспирантуре факультета педагогического образования МГУ и жить в Москве».
Сегодня Цындыма работает редактором на радио Всероссийского общества слепых, ведет передачи по воспитанию, образованию и реабилитации людей с нарушениями зрения, а также помогает семьям, в которых есть такие дети.
«Это взрослые люди тяжелее переносят потерю зрения, но если ребенок с рождения не видит, то и несчастным себя не считает, — объясняет Цындыма. — Слепые дети легче принимают себя — больше страдают их родители, бабушки и дедушки. А социализация и адаптация таких детей зависят в первую очередь от правильного подхода к развитию ребенка, от своевременного вмешательства тифлопедагогов и других специалистов». «Больше всего хотелось бы увидеть внуков»
Сейчас зрение Цындымы составляет чуть больше нуля — осталось лишь ощущение солнечного света.
«Многие думают, что слепота похожа на черный цвет, который вы видите, когда закрываете глаза, или выключенный свет, но это совсем не так, — объясняет она. — Мозг и воображение постоянно работают, и образы, картинки постоянно в моем сознании».
Цындыма сожалеет, что бросила поддерживающее лечение, — в конце 2017 года появилась генетическая терапия, которая способна остановить прогрессирующую потерю зрения и даже частично вернуть утраченное.
О этой терапии Цындыма узнала из соцсетей. Там объявили отбор пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки для лечения «Люкстурной» — единственным геннотерапевтическим препаратом, который исправляет ошибку в «гене зрения» и таким образом восстанавливает способность видеть.
Цындыма признается, что больше всего ей хотелось бы увидеть внуков. Она вообще положительно относится к достижениям современной науки — так, например, без колебаний вакцинировалась «Спутником V». Однако шанс, что терапию проведут именно ей, очень мал: практически не осталось сохраненных светочувствительных клеток, а их наличие — обязательное условие для терапии «Люкстурной».
По словам Цындымы, отсутствие зрения не мешает ей вести яркую, интересную жизнь. В свободное время она «обожает» создавать домашний уют, особенно готовить, печь пироги, делать заготовки на зиму, вязать на спицах, плести макраме, читать книги, путешествовать и — смотреть кино. Говорит, что глупо избегать глаголов «видеть», «читать», «смотреть» в разговоре с незрячими людьми:
«Мой муж в красках комментирует, что происходит на экране, когда мы смотрим фильмы. У него удивительная способность передавать не только действия, но и взгляды, эмоции и актерское мастерство».
Один из самых тревожащих Цындыму вопросов — и личных, и педагогических — трудоустройство незрячих людей.
«Есть мнение, что наш потолок — это работа массажиста, музыканта или диспетчера на телефоне, в то время как мы можем заниматься разнообразным высококвалифицированным трудом. Тем более современные информационные технологии позволяют это, — объясняет Цындыма. — Слепые люди прекрасно обучаются и получают разные профессии: математиков, филологов, юристов, психологов. Трудоустройство уже — как повезет. К сожалению, общество пока не до конца признало наши возможности».
«Всем пациентам я бы хотела пожелать не терять надежды, — напоследок говорит Цындыма, — даже если кажется, что прогнозы врачей безнадежны».
Все собранные средства идут на оплату экспертов, задействованных в консультациях, и на работу сервиса. Поддерживая системные проекты - образование талантливых врачей, просвещение широкой аудитории, внедрение технологий скрининга рака, - вы можете внести вклад в спасение сотен и тысяч людей в России и обеспечить помощь себе и своим близким, если в ней возникнет необходимость.