Как пройти генетическое исследование при раке по ОМС

06.03.2023

Вместе с медико-генетическим центром «Геномед» продолжаем серию материалов о молекулярно-генетических исследованиях в онкологии. Ранее мы рассказывали, как эти тесты участвуют в диагностике и лечении рака и когда их проводят пациентам с раком легкого. 

В этой статье мы расскажем, какие молекулярно-генетические исследования доступны в рамках ОМС и как получить направление.

Как получить направление на исследование

Проконсультируйтесь с врачом. Любые диагностические и терапевтические медицинские услуги в рамках ОМС оказываются по показаниям — то есть когда их назначил врач. Поэтому отправная точка в получении направления на молекулярно-генетическое исследование — консультация онколога. 

У генетических тестов есть четкие критерии — когда и кому их можно рекомендовать. Если врач решит, что исследование может помочь конкретному пациенту, он даст направление по форме 057/у. Например, генетический тест показан всем пациентам с аденокарциномой легкого — типом немелкоклеточного рака легкого.

Важно, чтобы онколог заполнил направление правильно. О том, какую информацию оно должно включать, мы рассказываем в следующей главе. 

Направление на молекулярно-генетическое исследование по форме 057/у должен выдать врач-онколог. При этом направившее медицинское учреждение должно находиться в том же населенном пункте, где пациент получил полис ОМС.

Соберите пакет документов и биоматериал. Чтобы пройти исследование по ОМС, вам понадобятся:

• паспорт

• полис ОМС

• СНИЛС

• направление 057/у

Если вы подаете заявку на исследование в лабораторию удаленно, можно отправить копии документов по электронной почте — точный адрес вы можете уточнить у администратора или на сайте выбранной организации.

Как правило, для проведения молекулярно-генетических исследований нужны парафиновые блоки. В них содержатся образцы опухолевой ткани, которые берут во время биопсии и в дальнейшем используют для лабораторных исследований.

Иногда биоматериала в парафиновом блоке недостаточно для генетического теста — например, если изначально парафиновый блок был приготовлен неправильно, либо пациент ранее проходил другие исследования. Тогда врач может рекомендовать повторную биопсию или провести исследование по плазме крови.

Выберите лабораторию. У крупных медицинских центров есть собственные лаборатории, чтобы проводить исследования самостоятельно. Но если у больницы нет таких ресурсов (или нет лаборатории в принципе), придется искать другое учреждение. 

Например, у «Геномеда» есть представительства в 126 городах России и СНГ. Вы можете позвонить на горячую линию лаборатории — сотрудник запишет вас в медицинский центр, если он есть в вашем городе, или поможет организовать удаленное оформление и доставку биоматериала в лабораторию.

Как правильно заполнить направление 057/у

Вот какая информация содержится в правильно оформленном направлении на молекулярно-генетическое исследование:

• Данные о медицинском учреждении, выдавшем направление — полное наименование, фактический адрес или штамп с указанием кода учреждения по ОГРН (основной государственный регистрационный номер) в верхнем левом углу.

• Полное наименование медицинского учреждения, куда врач направил пациента на генетическое тестирование. 

• Номер полиса ОМС пациента.

• Код льготы пациента — если есть.

• Данные о пациенте: ФИО, дата рождения, адрес регистрации по месту жительства или пребывания.

• Код диагноза основного заболевания по МКБ-10.

• В графе «Обоснование направления» нужно указать причину проведения исследования и его полное наименование (например — «определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом NGS по крови».

• Данные о враче, направившем на исследование — ФИО, должность. 

• Подпись и печать врача, выдавшего направление. Еще нужна подпись заведующего отделением с указанием его ФИО — ее заверять печатью необязательно.

Как узнать, входит ли конкретный генетический тест в программу ОМС

Перечень медицинских услуг, доступных по ОМС на территории всей страны, регламентируется Постановлением Правительства о программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Эта программа ежегодно обновляется.

Однако в России пока нет единого перечня анализов, доступных по ОМС, поэтому каждый регион определяет самостоятельно, на какие исследования он выделит финансирование. Поэтому, в частности, перечень молекулярно-генетических тестов, которые можно сделать в рамках ОМС, от региона к региону может отличаться. 

Узнать, какие исследования покрываются ОМС в вашем регионе, можно на сайте местного Минздрава. Если у вас нет времени разбираться в законодательстве, вы можете позвонить в страховую компанию, которая выдала вам полис ОМС (номер телефона можно найти на самом полисе), и уточнить, оплачивается ли государством нужный вам тест. 

В Москве и Московской области в рамках ОМС часто доступно бОльшее количество генетических тестов, чем в других населенных пунктах. Если конкретный тест не покрывается ОМС в вашем регионе, вы можете обратиться в лабораторию, которая работает по межтерриториальным расчетам. Она может выполнять тесты, вошедшие в тарифы ОМС Москвы, для жителей других регионов России. Например, по межтерриториальным расчетам работает центр «Геномед».

Вот какие генетические тесты вы можете пройти по ОМС в 2023 году:

• Рак молочной железы

Поиск мутаций в генах BRCA1/2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) 

Наличие мутаций BRCA1/2 влияет на тактику лечения, позволяет прогнозировать течение заболевания и эффективность платиносодержащей химиотерапии, может помочь определить объем операции. 

Кроме того, если у пациента есть мутации BRCA, это может указывать, что и у его кровных родственников они есть.

Определение экспрессии HER2/амплификации гена ERBB2 

Это гистологическое исследование, во время которого оценивают метастатический потенциал опухоли и ее агрессивность. От результатов исследования будет зависеть схема лекарственного лечения.

• Рак толстой кишки

Определение микросателлитной нестабильности 

Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, который характеризуется высокой вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации (способности исправлять химические повреждения и разрывы) неспаренных оснований ДНК. Уровень MSI влияет на прогнозы заболевания и выбор схемы лекарственной терапии.

Кроме того, определение MSI проводится при подозрении на синдром Линча — наследственное заболевание, которое вызвано генетическими мутациями и повышает риск развития многих видов рака.

Определение мутаций KRAS, NRAS, BRAF методом NGS 

Если есть мутации в этих генах, пациенту проводят таргетную и иммунотерапию.

Определение экспрессии HER2/амплификации гена ERBB2 

См. информацию в блоке про рак молочной железы

• Рак легкого

Определение мутаций в генах EGFR, BRAF, KRAS методом NGS 

Тест помогает понять, нужна ли пациенту таргетная терапия и на какой именно препарат опухоль вероятнее всего ответит.

Мутации в этих генах взаимоисключающие — если они есть, другие тесты проводить не нужно. Своевременное выявление этих мутаций позволяет выявить причину резистентности (устойчивости) опухолевых клеток к таргетной терапии и вовремя скорректировать лечение.

Определение транслокаций ALK, ROS1, RET, MET, NTRK1/2/3 методом FISH 

Рутинное исследование при аденокарциноме легкого, основная задача которого — принятие решения о выборе таргетной терапии.

Определение экспрессии PD-L1 — иммуногистохимическое исследование (ИГХ) 

PD-L1 – трансмембранный белок. В норме он участвует в подавлении аутоиммунных реакций, но экспрессия PD-L1 приводит к подавлению иммунного ответа организма и толерантности к опухоли. 

Тест используется при принятии решения о проведении иммунотерапии. 

• Меланома

Определение мутации в гене BRAF методом NGS 

Используется при метастатической меланоме. Если мутация есть, пациенту назначают таргетную терапию.

• Рак яичников

Поиск мутаций в генах BRCA1/2 методом NGS 

См. информацию в блоке про рак молочной железы

Поиск мутаций в генe PALB2 методом NGS 

У людей с мутацией PALB2 выше риск развития рака яичников и некоторых других видов онкологических заболеваний. В этом случае стоит обсудить с врачом индивидуальную программу скрининга. 

Если мутацию обнаружили у пациента с онкологическим диагнозом, это повлияет на тактику лекарственного лечения. 

• Гастроинтестинальная стромальная опухоль (GIST)

Определение мутаций в генах KIT, PDGFRA методом NGS 

Если мутации есть, пациенту проводят таргетную терапию, а наличие мутации в 12 и 18 экзонах гена PDGFRA говорит о чувствительности опухоли к иматинибу — препарату из нового класса таргетных цитостатиков. 

• Рак желудка

Определение экспрессии PD-L1 методом ИГХ 

См. информацию в блоке про рак легкого

Определение экспрессии HER2/амплификации гена ERBB2 

См. информацию в блоке про рак молочной железы

Определение микросателлитной нестабильности 

См. информацию в блоке про рак толстой кишки

Что нужно запомнить

• Чтобы пройти генетическое исследование по ОМС, необходимо направление по форме 057/у. Его может дать только врач-онколог.

• Единого для всей России перечня генетических тестов, доступных по ОМС, нет, поэтому вы можете ориентироваться на программу вашего региона.

• Если нужное вам молекулярно-генетическое исследование не входит в территориальную программу ОМС, это не значит, что вы можете пройти его только платно. Обратитесь в лабораторию, которая работает по межтерриториальному расчету — она может проводить тесты из тарифов ОМС Москвы для жителей других российских регионов.

Реклама от ООО «Геномед», ОГРН 1077763509977.