«Сколько бы ты ни боролся, болезнь постоянно с тобой»

01.12.2019

В конце ноября появились данные, что с российского рынка уходят производители препаратов, жизненно важных для пациентов с муковисцидозом. Родители детей с этим заболеванием создали петицию и очень надеются повлиять на катастрофическое развитие событий. 

Мы попросили Настю Катасонову, которая живет с муковисцидозом, рассказать о себе и своей болезни. Что такое муковисцидоз, и как он влияет на организм, пояснил Станислав Красовский, врач-пульмонолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии.

Клиническая смерть

Через несколько дней после моего рождения, и у меня случилась острая кишечная непроходимость. Так бывает у многих новорожденных с муковисцидозом. Меня прооперировали. Перинатальный скрининг подтвердил диагноз: муковисцидоз. У меня смешанная форма болезни, при которой страдают легкие и кишечник. 

В детстве мы некоторое время жили в Ростове. В 5 лет я попала в больницу, и там мне дали какое-то лекарство. Когда мы вернулись домой, мне стало хуже, резко наступило обезвоживание. Меня еще раз повезли в больницу, и на подъезде к ней я перестала дышать. Никакого белого света не было, но помню, что перед клинической смертью у меня начались галлюцинации: казалось, что везде ползают насекомые, которых я очень не люблю. Меня откачали, но клиническую смерть в документах не зафиксировали — вероятно, пришлось бы упомянуть о том, что плохо мне стало после их помощи. Ростовские врачи ничего не знали о муковисцидозе и не представляли, как меня нужно лечить. 

Я не воспринимала свою болезнь всерьез лет до 14. Тогда все казалось более простым: частые госпитализации я считала дополнительными каникулами. Сердилась, что нужно делать ингаляции: у меня же было много других важных детских дел. Болезнь ощущалась не так сильно: были лишь периодические боли в животе из-за того, что пища не усваивалась. В 12 лет я подхватила серьезную инфекцию: началось воспаление, появилась температура, увеличилось количество мокроты. С тех пор болезнь только набирает обороты. Я чаще стала лежать в больницах, в целом самочувствие ухудшилось.

До 8 класса я училась в обычной школе. А потом столкнулась с бойкотами одноклассников. Они знали о моем заболевании, но в 7 классе я начала ходить только на определенные уроки, а часть занятий пропускала. Кто-то из родителей сказал, что я купила инвалидность, чтобы прогуливать школу. Пришлось поменять школу, но однажды во время занятий я упала в обморок. Тогда стало понятно, что я не вывожу по 7-8 уроков в день, и следующие 4 года я училась по Skype.

В университет я поступать не стала по нескольким причинам. Мама умерла, и мне нужно было работать, чтобы прокормить себя и младшего брата. К тому же мой муковисцидоз никуда не делся: в день первого ЕГЭ я попала в больницу и лежала там 53 дня. Наконец, я боялась, что если пойду учиться на очное отделение, мне не дадут 2 группу инвалидности — встречала много таких историй. А мне необходима была инвалидность: это все же деньги, и главное, — лекарственное обеспечение.

Сейчас мне 22 года. Я фотографирую, рисую и иллюстрирую. Сначала это было моим хобби, теперь стало работой, а также веду блоги в Instagram и YouTube, в которых рассказываю о жизни с муковисцидозом.

Антибиотики и гастростома

Симптомов бывает настолько много, что мне иногда кажется, будто я разваливаюсь. Легкие устают, болят и изнашиваются от постоянного кашля. У меня есть портативный аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Сейчас он нужен для того, чтобы выводить мокроту из легких — дополнительная мера, помогающая откашливаться. Час или два в день я провожу на ИВЛ, но это скорее вспомогательная процедура, а не необходимость. Были периоды, когда без этого аппарата я не могла дышать.

У меня огромное количество мокроты. Без антибиотиков оно увеличивается в разы за несколько дней. Иногда я даже не могу спать, потому что откашливаюсь всю ночь. Кстати, засыпаю я сидя, потому что в положении лежа сразу начинаю кашлять. Всегда говорю, что мой главный враг — это лестница. Я ненавижу лестницы: когда я поднимаюсь, у меня всегда начинаются одышка и кашель. Мне проще пройти километр по прямой, чем подняться на несколько лестничных пролетов. 

Антибиотики помогают бороться с инфекциями в легких, но влияют на все остальное. На фоне приема антибиотиков у меня бывают сильные воспаления на лице, во рту, проблемы с желудком. Но без антибиотиков я и дня не могу прожить. Если их не принимать, то воспалительный процесс набирает обороты, мокроты становится больше, от нее еще тяжелее избавляться. Постоянная температура тоже влияет на организм — он изнашивается и устает от непрерывной борьбы. Муковисцидоз сказывается на всем организме: у меня проблемы с гормонами, страдают ногти, волосы, из организма вымывается кальций. Если я сильно потею, у меня на коже образуются кристаллы соли — настолько быстро соль покидает мой организм. 

Я совсем не могу переваривать еду, потому постоянно вынуждена принимать ферменты. Раньше я весила 35 кг при росте 164 см и была похожа на скелет серого цвета. Никакое специальное богатое белками питание мне не помогало, поэтому в 2015 году мне поставили гастростому. По сути у меня дыра в животе, от которой в желудок отходит небольшая трубка с клапаном. Через эту трубку можно вводить в организм высококалорийное питание — 1500 калорий на литр. Я «питаюсь» таким образом ночью. Теперь мой вес держится в пределах 50 кг. Гастростома мне совершенно не мешает. Я привыкала к ней около месяца: первое время было сложно вставать с кровати, больно кашлять. А теперь я вижу от гастростомы только плюсы. Если на фоне очередного воспаления я похудею, гастростома поможет мне набрать вес. 

По разные стороны коридора

Примерно каждые три месяца я ложусь в больницу на обследования и внутривенную антибактериальную терапию. Иногда внутривенную терапию я провожу дома сама. В больнице мне ставят катетер, я покупаю все расходники и «капаюсь» в домашних условиях. Сейчас, кстати, как раз такая ситуация. 

Людям с муковисцидозом нельзя друг с другом контактировать, поэтому в больнице у всех индивидуальные палаты со своим туалетом, раковиной, душем, микроволновкой, чайником. В отделении все ходят в масках. Прежде чем зайти к себе в палату, нужно продезинфицировать руки. Просто так по отделению мы не ходим. Нам приносят капельницы в палаты, кровь берут опять же в палатах. Нельзя, чтобы мы все стояли в одной очереди в процедурный кабинет. Кабинет врача после приема тщательно стерилизуется, проходит какое-то время, прежде чем туда войдет другой пациент с муковисцидозом. Если мы встречаемся в коридоре, то знаем, что надо держаться разных сторон коридора, а еще лучше — дождаться, пока другой пройдет, а потом идти самому. В лифт вместе мы не заходим, чтобы не пересекаться в закрытых помещениях. 

Нас разделяет не только коридор, но и микроорганизмы, которые живут в наших легких: в одной стороне отделения — стафилококк и «синегнойка», в другой — «сепация». У последних даже бывают смены со своими медсестрами, которые не заходят в нашу часть отделения. Нам нельзя контактировать с людьми, зараженными «сепацией», но от этих бактерий никто из нас не застрахован, потому что их можно поймать из земли, воды или гнилых овощей.

«Вам бы здоровьем заняться...»

Мама была моим главным помощником и подругой. С отцом отношения не сложились. Из детства я помню только истории, когда отец меня за что-то ругал. В более сознательном возрасте общения с ним тоже не вышло. Со всеми своими проблемами я всегда приходила к маме. Мне было 17 лет, когда мамы не стало. Отец запил. С тех пор мы с младшим братом справляемся самостоятельно. Сейчас еще и живем отдельно.

Меня окружают много хороших людей: сотрудники благотворительных фондов, с которыми я знакома с детства, проверенные временем друзья, которые знают о моем заболевании столько же, сколько и я. Друзья помогают морально и физически. Например, когда я ложусь в больницу, оформляют необходимые документы, чтобы я лишний раз не ходила по отделению. Помогают привезти вещи, возят продукты в больницу и присматривают за моей собакой, когда я в стационаре.

У других людей мой кашель, конечно, вызывает вопросы. Чаще всего это случается в общественном транспорте. Бывает, что утром я еду в больницу, чтобы сдать анализы. А утро для меня — тяжелое время, когда я откашливаюсь. Иногда люди говорят: «Вам бы полечиться, заняться здоровьем, иначе потом пожалеете». Или советуют какую-нибудь таблетку. Или вообще ругаются: «Сначала вылечись, а потом катайся в общественном транспорте, а то людей заражаешь!» Ирония в том, что эти советчики могут оказаться для меня опаснее, чем я для них. Из бредовых советов слышала такой: насыпать в носок песок, положить на грудь, и кашель пройдет. Раньше в таких ситуациях я пыталась объяснить, что это генетическое заболевание, оно не заразное, и нет лекарства, способного меня вылечить. Мне говорили: «Ой, не придумывай, ты еще молодая, все это лечится!» И я устала доказывать. Теперь на все расспросы я отвечаю, что у меня астма. 

Лекарства

Каждое утро я встаю, снимаю трубки, через которые поступало питание, мою их, и первым делом иду откашливаться. Мой день построен вокруг лечебных процедур. В перерывах между ингаляциями, дренажем, кинезитерапией (это процедуры, которые помогают муковисцидознику откашляться и задышать) и горстями таблеток я делаю свои рабочие и личные дела. 

Муковисцидоз — очень дорогое заболевание. Что-то из лекарств приходится покупать самой и с помощью благотворительных фондов. Например, фонды «Во имя жизни» и «Кислород» помогали мне собрать деньги на аппарат ИВЛ, установку и замену гастростомы. С питанием и расходными материалами (например, трубки, маски, фильтры для аппарата ИВЛ, кислородного концентратора) мне помогают фонд «Острова» и детский хоспис «Дом с маяком». В хосписе есть программа помощи людям с муковисцидозом до 25 лет. Чтобы попасть в эту программу, нужно, чтобы у тебя был не только муковисцидоз, но частичная вентиляция легких или гастростома. Я подошла по обоим критериям.

С государственным обеспечением лекарствами всегда были сложности: часто нужно было добиваться, чтобы поликлиника сделала на тебя закупку. Внутривенный антибиотик, который я капаю себе сейчас, я ждала полгода. Где-то на курс должно хватить, но что будет дальше — неизвестно.  У меня нет всех необходимых лекарств для ингаляций. Один из них я жду уже больше года. Как-то мне позвонили из аптеки и сказали, что лекарство пришло, и я могу его забрать. Но когда я приехала в аптеку, оказалось, что мой препарат исчез. И такие истории случались не только у меня. Когда на тебя делают индивидуальный заказ лекарств, коробки с препаратом подписаны твоим именем. И одной моей знакомой выдали лекарства без крышек, на которых по идее должны были быть ее данные. 

Сейчас ситуация с лекарствами действительно очень серьезная. Антибиотик, который уже исчез с российского рынка, мне не подходит. Но и тот, что принимаю я, тоже почти везде отсутствует. Когда я последний раз лежала в больнице, вместо него мне капали дженерики в больших дозах, чтобы хоть как-то поддерживать мое состояние. Малая дозировка или дозировка, сходная с дозой оригинального лекарства, не работает. Приходится капать убойные дозы, а потом принимать антигистаминные, чтобы спастись от аллергии, которую вызывает этот дженерик. Бывает, что дженерики дают побочные эффекты в виде прыщей и аллергии, а бывает — в виде проблем с почками и печенью.

Пересадка легких 

Я не задаюсь вопросом, почему это случилось со мной, и не чувствую обиды. Но я устала от постоянного лечения. Сколько бы ты ни боролся, болезнь все равно постоянно с тобой, и ты не понимаешь, поможет тебе очередное лекарство или нет. 

Детское восприятие болезни прошло, сейчас я понимаю, что муковисцидоз — это очень серьезно. Я не представляю, какой я была бы, если бы не все эти трудности, но и не считаю себя сильным человеком. Недавно я была у психиатра, и он диагностировал у меня депрессию и выписал антидепрессанты. Свою депрессию я пропустила, хотя и чувствовала неладное: у меня нарушился сон, я стала странно питаться — то голодала, то переедала, чувствовала себя уставшей, сил ни на что не хватало. 

Я не смотрю на несколько лет вперед, максимум — продумываю свои планы на неделю. Будущего я не боюсь. Будут лекарства — отлично, не будет — буду бороться за лекарства, нужна будет пересадка легких — сделаю. Трансплантация легких — последний вариант. Операцию проводят тем, кто уже не может существовать без кислородного концентратора или искусственной вентиляции легких, сделать даже пары шагов без одышки. Не знаю, когда мои показатели упадут настолько, что мне понадобится трансплантация. Да и непростой это процесс. Доноров тяжело найти и дождаться: многие уходят раньше, чем находятся подходящие легкие. Я знаю девушку, которая ждет уже лет 5. Кроме того, организм может не выдержать трансплантации. 

Ты не выздоравливаешь после замены легких. Но, наверное, все же начинаешь новый виток жизни, где у тебя есть еще время. Я хочу жить для себя: путешествовать, развивать блог, развиваться самой и не бояться того, что будет дальше. 

Станислав Красовский, врач-пульмонолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии:

Муковисцидоз — тяжелая генетическая болезнь. Это моногенное заболевание, то есть «сломан» один ген, но он состоит из более, чем 260 тысяч нуклеотидов. Сейчас описано около 300 патологических вариантов гена. 

Люди-носители мутации здоровы. Но если два человека с поломанными генами решают завести ребенка, вероятность того, что он будет болен муковисцидозом, составляет 25%. Количество людей с муковисцидозом в России приближается к 4000. С муковисцидозом рождается один из 10 тысяч новорожденных. Это заболевание полиорганное, то есть в патологический процесс включаются многие органы и системы: страдают желудочно-кишечный тракт, печень, ЛОР-органы. Но тяжесть заболевания, основные проблемы и ранняя смертность обусловлены поражением органов дыхания — легких.

Основной патогенез этого заболевания заключается в сгущении слизи в железах внешней секреции: поджелудочной железе, железах, выделяющих бронхиальный секрет. Он становится вязким. В легких скапливаются микробы, которые в норме должны удаляться с помощью этого секрета. С самого раннего возраста у людей с муковисцидозом развиваются хронические поражения легких. Сначала это бронхит с кашлем, потом гнойный бронхит, затем формируются расширенные бронхи — мы называем их бронхоэктазами, в которых эта мокрота «залеживается». Постоянные воспаления приводят к тому, что легкие перестают выполнять свою газообменную функцию. В желудочно-кишечном тракте вязкая слизь закупоривает протоки поджелудочной железы, и сама железа, выражаясь очень грубо, начинает «переваривать» сама себя. Железа со временем перестает вырабатывать сок, куда входят ферменты, и человек почти не может переваривать пищу.

Вылечить муковисцидоз нельзя. Вся сегодняшняя терапия, в основном, направлена на лечение симптомов: инфекцию в легких убиваем антибиотиками, мокроту разжижаем с помощью муколитиков, недостаточную работу поджелудочной железы компенсируем приемом ферментов. Люди с муковисцидозом часто очень худые, потому что постоянная инфекция в легких «съедает» их энергетический запас. У некоторых пациентов стоят гастростомы — искусственные трубочки в желудок со стороны передней брюшной стенки, через которые в организм человека во время ночного сна поступает специальное высококалорийное питание. Оно позволяет поддерживать массу тела. Сама по себе нормализация веса улучшает легочную функцию и общее здоровье по ряду опосредованных биологических законов и причин.  

С возрастом заболевание прогрессирует. В легких живет инфекция, вылечить ее нельзя, она постоянно «растет» и «съедает» легкие. В детском возрасте определенную компенсацию дает рост легких: появляется новая ткань, которая инфицируется не сразу. Во взрослом возрасте легкие уже не растут, и мы уходим в минус. 

Людям с муковисцидозом нельзя контактировать друг с другом, потому что они носят в своих легких инфекцию. Инфекция от одного человека спокойно перелетает к другому. По закону подлости происходит так, что самая «злая» инфекция вытесняет самую «добрую» и вызывает в новом доме более тяжелый патологический процесс. Даже если инфекция у двух пациентов одинаковая, они все равно не равнозначны.  Более «добрая» — золотистый стафилококк, более «злая» — синегнойная палочка. Самая сложная и опасная инфекция для людей с муковисцидозом — «сепация» (Burkholderia cepacia - группа бактерий, устойчивых к разным антибиотикам).

Продолжительность жизни у людей с муковисцидозом небольшая. Однако успехи в лечении постоянно отодвигают возраст смерти. Раньше люди с муковисцидозом умирали в детстве, в подростковом возрасте, и даже сейчас многие пациенты все равно погибают в возрасте 20-25 лет. 20 лет назад в Москве жили 10 взрослых пациентов с муковисцидозом, сейчас их 150 человек. 

На Западе пациенты с муковисцидозом живут лет на 10 дольше. Там это заболевание встречается чаще, западные врачи дольше имеют с ним дело, и медикаментозное обеспечение у них лучше. Более того, за Западе несколько лет назад появилась таргетная терапия, направленная на лечение болезни на уровне клетки. Вероятно, скоро они вообще принципиально решат этот вопрос. В России таргетная терапия отсутствует и неизвестно, появится ли когда-нибудь. 

Безусловно увеличение продолжительности жизни пациентов было достигнуто с помощью применения качественных оригинальных препаратов, которые выпускают фармгиганты. Эти лекарства — эталон эффективности при муковисцидозе. Сейчас проблема в том, что многие фармгиганты, производящие антибиотики, уходят с нашего рынка. Они не объявляют причин ухода: скорее всего, созданы неблагоприятные условия для продаж. Взамен этих хороших препаратов остаются дженерики — намного более дешевые аналоги дорогих лекарств. Цена их обычно намного меньше, а эффективность бывает разной. Дженериков сейчас много: несколько десятков на один оригинальный антибиотик. И мы не всегда знаем, какой из дженериков действительно качественный, а какой неэффективен. Например, один качественный препарат-фермент сейчас массово заменяют на очень неудачный дженерик.

Родители пациентов с муковисцидозом не против дженериков, они за то, чтобы у них осталась возможность хоть как-то организовывать своим детям терапию оригинальными препаратами. Если эти лекарства «уйдут» из России, их не купишь и за собственные средства, не то что не получишь от государства бесплатно.