Что нужно знать о муковисцидозе: 5 вопросов о поломке гена, диагностике и лечении

19.04.2022

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое нарушает работу многих органов — легких, кишечника, поджелудочной железы. Из-за этого пациенты часто не могут свободно дышать, используют кислородные маски, ингаляторы, высококалорийные питательные смеси, антибиотики и другие дорогостоящие препараты. Некоторым пациентам требуется пересадка легких.  

Какие нарушения происходят в организме при муковисцидозе и какие органы повреждаются чаще всего? Что такое генная терапия и как она может помочь в лечении наследственных заболеваний?

Вместе с информационно-просветительским гуманитарным проектом «12 месяцев», который ведут студенты и ординаторы кафедры патологической анатомии Северо-Западного медицинского университета имени И. И. Мечникова, мы продолжаем серию материалов о редких (орфанных) генетических заболеваниях и жизни людей с ними. 

Читайте в апреле рассказ о муковисцидозе, с которым в России рождается один из 10 тысяч детей.

«Уже три года я нахожусь в листе ожидания на пересадку легких»

Лилия, 34 года, подопечная благотворительного фонда «Кислород»:

С раннего детства мне приходилось большую часть своего времени ходить по больницам — в каких только больницах Казани я не была. В 8 лет мне сделали операцию, удалили часть легкого — верхнюю правую долю. Потом оказалось, что это ошибка и операцию не следовало делать. И только в 14 лет мне смогли поставить диагноз «муковисцидоз».

Три года назад я вместе с мамой переехала в Москву и сейчас нахожусь в листе ожидания на пересадку легких. Когда она будет — неизвестно, но мои легкие работают уже всего на 30%. 

Возможно, из-за пандемии COVID-19 некоторые люди смогут представить, какого это: ты не можешь пройти даже двух шагов, не начав задыхаться, и потом уже не способен ни о чем думать. Нормальный уровень насыщения крови кислородом 95% и выше, у нас же он всего 60%. Возникает ощущение, будто тебе перекрыли горло и невозможно вдохнуть.

Благодаря фонду «Кислород» мне удается снимать квартиру в Восточном Измайлово, рядом с больницей, в которой мы, пациенты с муковисцидозом, лечимся. Живем около своего доктора. 

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз или кистозный фиброз — тяжелое наследственное заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами пищеварения и дыхания, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний — истощению, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной недостаточности. При этом заболевании также часто поражаются печень и сердце, а у мужчин встречается еще и бесплодие. 

Считается, что один из 10 тысяч детей в России рождается с муковисцидозом. Сегодня с этим заболеванием в нашей стране живут 3142 человека (по состоянию на 2018 год), а во всем мире около 100 000 человек. Самая высокая средняя продолжительность жизни людей с таким диагнозом — в США и Канаде, она достигает 40 лет.

Муковисцидоз развивается из-за мутаций в гене CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). То есть меняется молекула ДНК, на основе которой строится белок — главная рабочая сила клетки. Поломка гена способна полностью прекратить выработку белка или снизить эффективность его работы, в результате чего происходит частичная или полная утрата функции, которую выполняет белок.

Белок, кодируемый геном CFTR, выступает как канал (или отверстие) в мембране (то есть оболочке) клетки, через который из клетки выводятся заряженные частицы — ионы хлора (Cl-). Этот канал получил название «хлоридный» и главное его предназначение — поддерживать в текучем состоянии слизь, которую выделяют наши органы. 

Что это за слизь и для чего она нужна? Клетки вырабатывают слизь, покрывающую органы изнутри — например, кишечник, бронхи или протоки поджелудочной железы, — и защищающую их от воздействия ферментов или микроорганизмов. Слизь должна постоянно обновляться за счет удаления из организма, а для этого ей необходимо оставаться текучей — это достигается благодаря тому, что в ней удерживается большое количество воды. 

Выделение ионов хлора играет в этом процессе ключевую роль: в сочетании с ионами натрия они формируют и поддерживают в слизи высокую концентрацию соли, а она в свою очередь притягивает в слизь большое количество воды.

У людей с муковисцидозом снижено количество ионов хлора, выводимых в слизь. Это нарушает баланс ионов натрия и хлора и снижает концентрацию соли в слизи. Из-за этого она не снабжается водой, становится вязкой, густой и не может самостоятельно удалиться из организма. Слизь переполняет органы и закрывает просвет выводящих протоков желез, таким образом препятствуя их работе и разрушая структуру. Именно в этом и кроется причина муковисцидоза.

Выявлено уже 352 мутации гена CFTR, которые способны привести к развитию муковисцидоза. Их разделили на 6 функциональных классов:

• I класс — белок не синтезируется;

• II класс — белок не претерпевает нужной обработки в аппарате Гольджи и не может транспортироваться в место функционирования;

• III класс — белок встраивается в место функционирования, но не выполняет свои функции;

• IV класс — белок работает, но проводит недостаточное количество ионов хлора;

• V класс — белок синтезируется в недостаточных количествах;

• VI класс — белок не стабилен и не всегда выполняет свою функцию.

Схема проявлений разных классов мутаций гена CFTR­

I, II и III классы относят к «тяжелым» мутациям, при которых функция белка по выведению ионов хлора полностью отсутствует, что ведет к очень низкому содержанию воды в слизи. IV, V и VI классы, при которых функция частично сохранена, — к «легким» мутациям. 

Такое подразделение условно, так как на тяжесть течения заболевания значительно влияют два фактора — его раннее выявление и готовность пациента к постоянному лечению. Поздняя диагностика, что часто бывает с легкими мутациями, или прекращение лечения могут привести к необратимым изменениям в организме человека. 

Здесь можно узнать, к какому функциональному классу относят болезнетворную мутацию.

«У меня много планов до 27 лет»

Андрей, 24 года, студент Ярославского медицинского университета:

Диагноз «муковисцидоз» мне поставили в 8 месяцев. Позже выяснилось, что у меня 2 тяжелые мутации в гене CFTR. Но до 11 лет болезнь я особенно не замечал, пока не вылетел из школьного обучения на полгода из-за операции по разрешению непроходимости кишечника. Это была моя первая операция, и в этот момент я начал понимать, что болею серьезным неизлечимым заболеванием. 

Болезнь начала активно проявлять себя после 17 лет, когда состояние стало резко ухудшаться: появился утренний кашель, часто до тошноты. Муковисцидоз для меня — это постоянное ухудшение состояния легких, кашель, проблемы с пищеварением, сахарный диабет, нарушение работы всех моих органов…

Википедия пишет, что средняя продолжительность жизни с муковисцидозом в России — 27 лет. Классно. Легкие будут все хуже работать, а значит, я не смогу дышать. В один момент могу уснуть и просто не проснуться. Я это понимаю. Поэтому у меня очень много планов до 27!

Как проявляется и на что влияет муковисцидоз? 

Мутации гена CFTR способствуют повреждению многих органов — поджелудочной железы, легких, печени, мужских половых желез, слизистых оболочек.

Поражение органов при муковисцидозе

• Поджелудочная железа
  

Есть однозначная прямая связь между мутациями гена CFTR и поражением поджелудочной железы. Этот орган выполняет две основных функции — вырабатывает пищеварительные ферменты и обеспечивает их выделение в кишечник для переваривания пищи (внешнесекреторная функция), а также производит гормоны и выделяет их в кровь для поддержания уровня глюкозы (внутрисекреторная функция). 

При муковисцидозе в первую очередь нарушается внешнесекреторная функция. Как это происходит?

Поджелудочная железа располагается вне кишечника, и для того, чтобы доставить туда пищеварительные ферменты, от разных участков поджелудочной железы к кишечнику отходят маленькие трубочки, которые собираются в крупные выводящие протоки и впадают в кишечник. 

Внутренняя поверхность этих выводящих протоков («труб») покрыта специальными клетками, вырабатывающими слизь. Как и в случаях с другими органами, слизь защищает клетки протоков от вредного действия ферментов. Она должна постоянно обновляться, удаляясь из кишечника, но при муковисцидозе становится вязкой, плохо выводится, постепенно закрывая просвет. 

Из-за этого ферменты не попадают в кишечник и вместо своей основной задачи по перевариванию пищи начинают «переваривать» клетки поджелудочной железы. Это ведет к ее воспалению — хроническому панкреатиту, который разрушает структуру органа. 

Участки с погибшими клетками поджелудочной железы зарастают «рубцами» (фиброз), а продолжающийся процесс выделения слизи расширяет выводящие протоки. В результате в органе появляются полости (кисты), за что заболеванию и было дано первое название — кистозный фиброз. 

Нарушенное поступление пищеварительных ферментов в кишечник способствует развитию диареи, плохому перевариванию, истощению, системным нарушениям обмена веществ. Из-за этого пациентам с муковисцидозом приходится постоянно принимать искусственные ферменты.

Потеря внутрисекреторной функции у пациентов с легкими классами мутаций протекает постепенно, на протяжении нескольких лет, а у носителей тяжелого класса нарушения поджелудочной железы выявляются уже внутриутробно. В более позднем возрасте у 20% пациентов развивается инсулин-зависимый сахарный диабет. 

Собственные железы кишечника, производящие слизь, также могут поражаться. В совокупности с нарушенным­ перевариванием пищи это повышает риск развития кишечной непроходимости.

• Легкие
  

Поражения легких зависят от мутаций гена CFTR, но не столь однозначно, как в случае с поджелудочной железой.  

Основной причиной нарушения дыхания считаются микроорганизмы, которые заселяют вязкую слизь дыхательных путей. На инфекцию организм реагирует воспалением: в ткани легкого приходят лейкоциты (а именно нейтрофилы), призванные бороться с микроорганизмами. 

Однако при бронхите и пневмонии лейкоциты выделяют ферменты, которые деформируют ткани легкого и способствуют расширению бронхов (бронхоэктазы). Заканчиваются такие разрушительные процессы печально — формируется дыхательная недостаточность, несоответствие количества поглощаемого кислорода потребностям организма.

Из-за этого люди с муковисцидозом не могут свободно дышать, используют кислородные маски, антибиотики и препараты, разжижающие слизь. Они не могут позволить себе легкие физические нагрузки повседневной жизни и встречаться с пациентами с таким же диагнозом, потому что рискуют передать друг другу злостные инфекции. 

На течение заболевания легких у пациентов с муковисцидозом влияют гены-модификаторы. Они способны либо ухудшать течение болезни (при особых вариантах генов MBL, HLA II, TGFβ1 функция их белков снижается, что ведет к ослаблению иммунитета и большим повреждениям легких от микроорганизмов), либо наоборот улучшать его (если функциональная активность белка, кодируемого вариантом гена NOS1, повышается, то усиливается антибактериальная защита и ослабляется воспалительная реакция). 

• Околоносовые пазухи

Постоянное воспаление характерно и для слизистой оболочки полости носа и придаточных пазух, что часто приводит к образованию доброкачественных опухолей — полипов.

• Сердце

Из-за постоянных пневмоний при муковисцидозе структура легких повреждается, появляются рубцы (фиброз), что ведет к затрудненному кровообращению в них. Это требует напряженной работы сердца — ему приходится с большим усилием проталкивать кровь в сосуды легких. Однако из-за этого развивается гипертрофия правого желудочка, нарушается его снабжение кислородом, что в итоге приводит к  сердечной недостаточности.  

• Почки
  

Длительное воспаление в легких стимулирует образование защитных белков, выделяемых в кровь. А так как вся кровь фильтруется через почки, эти белки могут забивать почечные фильтры (амилоидоз почек). Это способствует прогрессированию почечной недостаточности — состоянию, при котором нарушается фильтрация мочи и часть продуктов обмена остается в крови, что имеет критичные и порой смертельные последствия для организма.

• Печень
  

• Половые органы мужчин
  

У мужчин с муковисцидозом наблюдается полное закрытие просвета семявыносящих протоков, канальцев придатков яичка (за счет разрастания в них соединительной ткани) или нарушение развития этих органов, что в обоих случаях ведет к бесплодию.

Как наследуется и диагностируется муковисцидоз? 

Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно: то есть если оба родителя имеют болезнетворную мутацию гена CFTR (считается, что каждый 20-й человек — носитель такой мутации), в 25% случаев может родиться ребенок с муковисцидозом. Причем пол ребенка не влияет на вероятность развития заболевания. 

С 2006 года в нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на наиболее распространенные наследственные заболевания, среди которых есть и муковисцидоз. К 2018 году почти половину случаев муковисцидоза помог выявить именно неонатальный скрининг. Однако заболевание можно обнаружить и позже из-за его легкого течения. Так, максимальный возраст, в котором был установлен диагноз, в России составляет 59 лет. 

Муковисцидоз диагностируется в случае, когда у человека есть как минимум одно клиническое проявление (поражение легких, поджелудочной железы, придаточных пазух носа, кишечника) и подтверждено нарушение функции хлоридного канала.

Нарушение функции канала определяется несколькими подходами: 

• Для начала необходимо найти мутацию в гене CFTR и установить ее молекулярно-генетическими методами. Однако наличие мутации еще не говорит о нарушении функции белка. 

• Чтобы это подтвердить, используют потовую пробу: с помощью слабого электрического тока (ионофореза) в кожу вводят лекарство, которое стимулирует потоотделение, после чего выделяемый пот собирают и определяют в нем количество хлоридов. Концентрация хлоридов выше 60 ммоль/литр в совокупности с выявленной мутацией гена CFTR свидетельствует о наличии кистозного фиброза у пациента. 

Есть ли лечение от муковисцидоза? 

Муковисцидоз — неизлечимое заболевание, однако есть способы корректировать его течение, улучшая и продлевая жизнь пациентам.     

Основные направления терапии у людей с муковисцидозом:

• Корректировка питания — прием пищеварительных ферментов и использование инсулина при развитии сахарного диабета.

• Корректировка дыхания — использование препаратов, расслабляющих мышцы бронхов и расширяющие их просвет, а также лекарств, разжижающих слизь.

• Антибактериальная терапия при инфекции легких, основная цель которой — сохранить максимально возможный объем функционирующей легочной ткани.

Если функции некоторых органов при муковисцидозе можно скорректировать или заместить приемом лекарств (например, ферментов для пищеварения при повреждении поджелудочной железы), то повреждение легких — это безвозвратный процесс, и компенсировать утрату какой-то их части пока технически невозможно. 

Именно критическое поражение легких представляет наибольшую опасность для жизни человека с муковисцидозом. 

В таком случае единственно возможным решением остается трансплантация легких. Однако это опасная и рискованная операция, которую делают при снижении функции легких менее 30% от должного уровня.

«Из-за обострений я часто худела до 40 килограммов»

Лилия, 34 года, подопечная благотворительного фонда «Кислород»:

Первый год в Москве я думала: «Ну, мне быстренько сделают пересадку легких, и я уеду домой в Казань». И думала так два года. На третий до меня дошло, что нет, так быстро это не происходит. И у меня была такая истерика, что все вокруг бесило: чужая квартира, чужой город. Готова была выйти на улицу и выть, чуть ли не на стены лезла. 

Но я же понимаю, что деваться мне некуда. Когда начинается обострение, начинаешь и реветь, и злиться. От этого же еще хуже, у тебя и так одышка, а когда нервничаешь, одышка усиливается. Это очень тяжело. Успокаиваешь себя: «Все, хватит, перестань, сделаешь себе только хуже». Так сама с собой и разговариваешь.

Хирурги в Москве установили мне трубочку в желудок — гастростому. В нее нужно капать жидкое калорийное питание, чтобы я могла набрать вес и успешнее перенести операцию. 

Таким способом я набрала около 10-12 килограммов, а до этого была очень худой, больше 50 килограммов никогда не весила, из-за обострений часто худела и до 40. У нас некоторые и по 35 килограммов весят. Слизь в дыхательных путях очень густая, и ее трудно вывести, нужны большие усилия — мы только от одного кашля огромное число калорий сжигаем.

Месяц назад я начала принимать таргетный препарат «Калидеко» и сейчас чувствую улучшение. Проблема в том, что их не дают бесплатно, если их покупать — курс терапии будет стоить десятки миллионов. Приходится стараться приобретать их самостоятельно, иногда получается достать из-за рубежа.

• Справка: только один из препаратов для пациентов с муковисцидозом входит в программу 14 высокозатратных нозологий и закупается за счет государства. Фонд «Круг добра» закупает такие препараты, но только для детей до 18 лет. 

Если пересадка легких будет успешной, то я, наверное, на велосипеде покатаюсь, пробегусь. Мы же даже пробежаться не можем, идем тихим-тихим шагом, как черепахи, чтобы не задохнуться. Еще очень хочется попутешествовать. По России я бы поездила, куда угодно — в Сочи, в Петербург….» 

Наиболее эффективной медицинской помощью людям с муковисцидозом сегодня остается таргетная терапия, направленная на коррекцию работы хлоридного канала.

В 2012 году был зарегистрирован первый препарат с таким действием — ивакафтор (торговое название «Калидеко»). Он всасывается в желудочно-кишечном тракте и распределяется по организму через кровь.

Достигнув легких, препарат проникает в клетки и присоединяется к хлоридному каналу, встроенному в оболочку (мембрану) клетки. Препарат изменяет форму канала — он возвращает ему способность пропускать ионы хлора, которые способствуют притоку воды в слизь. 

По итогам постоянного приема препарата содержание соли в поте пациентов снизилось ниже диагностически значимого уровня, а эффективность работы легких улучшилась на 17,2%. Важный момент: ивакафтор эффективен только при мутациях CFTR, при которых встраивание (транспортировка) белка в оболочку (мембрану) клетки не нарушена, то есть при III-VI классах мутаций. 

Позже были разработаны лумакафтор, тезакафтор и элексакафтор — так называемые препараты-корректоры, способные присоединяться к белкам хлоридного канала, что помогает им транспортироваться до оболочки клетки и встраиваться в нее. Они помогают уже и при II классе мутаций. 

Препараты-корректоры наиболее эффективны при совместном использовании с ивакафтором, сейчас выпускается несколько таких комбинаций — «Оркамби», «Симдеко» и «Трикафта». 

Однако у таргетной терапии есть и недостатки: необходимость принимать препараты каждые 12 часов и их огромная стоимость — цена «Оркамби» или «Трикафта» достигает 20 миллионов рублей в год. 

Есть и еще один «минус» — таргетная терапия не способна помочь людям с I классом мутаций, при которых белок (хлоридный канал) вообще не образуется, а следовательно, и воздействовать терапевтической молекуле не на что. Но и для пациентов с этими мутациями ищутся подходы.

«После 17 лет мое здоровье резко пошло под откос, но сейчас животворящий препарат делает свое дело»

Андрей, 24 года, студент Ярославского медицинского университета:

70% лечения муковисцидоза — это подходящая терапия и препараты, еще 30 — массаж, спорт, настрой и правильный уход. 

После 17 лет мое здоровье резко пошло под откос, учиться становилось намного труднее. Мне не хватало кислорода, все чаще случались обострения, а в медицинском ВУЗе пропуск учебы равен «смерти». 

В итоге из-за болезни я пропустил много занятий, а на их отработку не было ни времени, ни сил. Когда мозг получает мало кислорода, я думаю медленнее, и все тут. Пришлось уйти в академический отпуск и наверстывать упущенное. Но сейчас ситуация улучшается, животворящий препарат от муковисцидоза — «Трикафта» — делает свое дело.

Я принимаю «Трикафту» с сентября 2021 года. И если 2 сентября я только начал ее принимать, то 3 сентября у меня уже прошел кашель. Покашливаю, конечно, но не так, как раньше: у меня были приступы ночного кашля, вплоть до рвоты, и я не мог уснуть до самого утра. 

Возможно, если бы я с детства получал таргетный препарат, то не болел бы диабетом, у меня не было бы двух операций и такого резкого ухудшения состояния. Но в то время их еще не было. «Трикафта» была изобретена и зарегистрирована в США только в 2019 году.

За спасительное лекарство пришлось судиться с местным департаментом здравоохранения. «Трикафта» — не зарегистрированный в России препарат. В 2020-м году мама писала запрос о том, что он мне необходим, что требуется провести врачебный консилиум, на что нам ответили только через год: «Нет». Причем это было уже после того, как я попал на консилиум московского центра и получил заключение о необходимости этого препарата для меня… 

Мне удалось получить «Трикафту», и это, скорее, исключение из правил, но я не хочу называть это исключением. Я хочу, чтобы все, кто борется за таргетные препараты, получали их. Умирать в 20 лет — это не нормально. 

• Справка: Решение о необходимости назначения таргетной терапии принимает консилиум врачей в отношении конкретного пациента. Партии незарегистрированных в России лекарств также завозят на основании заключения, которое Министерство здравоохранения выдает в каждом новом случае. «Сейчас этот алгоритм занимает у пациентов много времени и нередко заканчивается ситуациями, в которых лекарства приходится получать через судебные инстанции», — поясняет фонд «Острова». В январе 2022 года врачи, пациенты и НКО опубликовали письмо с просьбой зарегистрировать препарат «Трикафта» и покупать его взрослым пациентам с муковисцидозом за счет федерального бюджета.

Чем может помочь генная терапия? 

Описанные подходы могут лишь скорректировать течение заболевания, но не устранить его причину. Более технологичный подход основан на доставке в клетку здорового гена взамен поврежденному, он получил название «генная терапия». 

Подобный принцип уже используется по всему миру, например, при вакцинации от коронавируса. Спутник V представляет собой безвредный вирус — он доставляет в клетку человека ген, с помощью которого производится белок коронавируса. Именно этот белок — чужеродный для организма, не известный ему — стимулирует формирование иммунитета к коронавирусной инфекции, при этом развития COVID-19 не происходит, так как вирус не размножается. 

Легкие — основная цель генной терапии, а следовательно, и основное место, куда нужно доставить ген CFTR. Такой подход способен помочь людям с мутациями любых классов, в том числе и в случаях, когда белок не производится клетками. 

Для перемещения терапевтического гена в клетку можно использовать различные способы доставки (векторы), например, аденоассоциированный вирус (AAV) и липосомы («пузырьки» из клеточных мембран). После проникновения в клетку терапевтический ген достигает ее ядра, с помощью которого сначала образуется мРНК — информационный посредник между геном и собирающимся белком. Затем белок модифицируется и встраивается в клетку для выполнения функции хлоридного канала.

Основные подходы в генной терапии муковисцидоза. Использование разных способов доставки гена (векторов), например: аденоассоциированный вирус (AAV) и липосомы («пузырьки» из клеточных мембран). Разные механизмы введения вектора: аэрозоли (слева) и внутривенное введение (справа).

Первые попытки разработки и применения генной терапии были осуществлены в 1993 году, но результаты не оправдали ожиданий. Исследователи столкнулись с разными сложностями: как вирусные, так и невирусные векторы могли вызвать воспаление легкого, проникновение вектора в клетки через вдыхание аэрозоля было затруднено из-за наличия вязкой слизи, а при введении через вены вирусы случайным образом распределялись по организму и лишь в редких случаях достигали легких.

Попытки разработать препараты генной терапии не прекращаются: 

• Препарат на основе аденоассоциированного вируса. В стадии доклинических исследований (то есть идут испытания на животных) находится терапевтический агент SP-101 (Spirovant, США), в котором здоровый ген доставляет аденоассоциированный вирус. Этот препарат опробован на хорьках с искусственно вызванной мутацией гена CFTR. Исследования показывают эффективность доставки и сохраненную функциональную активность здорового гена.

• Препарат на основе матричной РНК (мРНК) гена CFTR. Альтернативный подход основан на доставке в клетки дыхательных путей матричной РНК (мРНК) гена CFTR. мРНК — информационный посредник между геном и образующимся белком. 

Терапевтический агент LUNAR®-CF (Arcturus Therapeutics, США) — мРНК CFTR, помещенная в липосому (пузырек из клеточной мембраны), также проходит этап доклинических исследований. Эффективность доставки и работы препарата также показаны в испытаниях на животных с мутацией CFTR и нечеловекообразных обезьянах.

Основным применением разрабатываемой генной терапии рассматриваются варианты мутации I и II класса, при которых не эффективна таргетная терапия ивакафтором и корректорами хлоридного канала. 

Еще одно направление терапии, цель которой — исправить работу гена, основывается на редактировании его структуры. При этом подходе в клетку доставляются молекулярные инструменты, исправляющие поврежденный участок гена. Один из таких препаратов разрабатывается компанией SalioGen (США) и сейчас находится в фазе доклинических исследований.

«В обществе нужно говорить о том, что мы есть и у нас есть право на лекарства»

Андрей, 24 года, студент Ярославского медицинского университета:

Что я хочу сказать миру? Да, мы кашляем, обычно мы очень худые. Но мы абсолютно такие же люди, которые хотят жить и достойны нормальной спокойной жизни. И мы в большинстве своем — дети. 

Людям с муковисцидозом хочется сказать, что нельзя опускать руки. Резкое ухудшение состояния у меня началось именно в тот момент, когда я опустил руки. Да, лекарственное обеспечение — это очень важно. Но еще важно не отчаиваться, как бы сложно ни было, постоянно держать себя в узде: принимать препараты с утра и до вечера, делать уколы и ингаляции. Нельзя доводить себя до очень тяжелого состояния, хотя не всегда это от тебя зависит. 

Если мне становится совсем сложно, то я вытаскиваю себя спортом, музыкой. Мне повезло: у меня есть девушка, которая меня поддерживает. 

Общество может помочь нам распространением информации о муковисцидозе. Нужно говорить о том, что такие люди, как мы, есть, и у нас есть право на лекарства, как бы дорого они не стоили.

Было бы хорошо, если бы людям с таким диагнозом и их близким полагалась обязательная помощь психотерапевта, потому что очень сложно выносить все эти проблемы без поддержки. Очень нужны психологи, чтобы помогать родителям общаться с детьми, принимать их диагноз.

Изначально я поступал в медицинский университет, чтобы пойти в хирургию — общение с хирургами в больнице сильно повлияло на меня (и сериал «Доктор Хаус»). А потом принял решение, что лучше заниматься легкими — в этой отрасли в России нужны свои люди. Те, кто точно знают, что такое муковисцидоз.

Где людям с муковисцидозом искать помощь?

Люди с муковисцидозом не могут полноценно работать из-за тяжести заболевания, а современное лечение — дорогостоящая процедура. В России есть несколько фондов, которые оказывают таким пациентам финансовую, социальную, юридическую помощь и психологическую поддержку, среди них:

• «Кислород» 

• «Острова»  

• «Во имя жизни» 

На сайте фонда «Кислород» можно посмотреть списки и других пациентских организаций и благотворительных фондов, которые помогают людям с муковисцидозом и их семьям.